Gen
DYNC2I2
dynein 2 intermediate chain 2
- HGNC 28296↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000119333↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 89891↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9q34.11
- Souřadnice
- Chromozom 9: 128 633 653–128 656 847 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 23,2 kb
- Protein
- 536 aminokyselin
- Další názvy
- DIC5, MGC20486, bA216B9.3, FAP133, CFAP133
- Předchozí symboly
- WDR34
- Transkript MANE Select
- ENST00000372715.7NM_052844.4
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dync2i2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si DYNC2I2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen DYNC2I2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je DYNC2I2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,8 kb z 23,2 kb genu; 1 611 těchto bází kódují protein.
Sekvenování DYNC2I2
45
pozic v DYNC2I2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 23,2 kb genu DYNC2I2, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.
Rysy spojené s DYNC2I2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DYNC2I2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Zobrazit ještě 4 rysů
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Wide nose
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short foot
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Extra little finger
- Short fingers or toes
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DYNC2I2: dynein 2 intermediate chain 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dync2i2
Dante Labs. Gen DYNC2I2: dynein 2 intermediate chain 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dync2i2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů