Gen
LRP2
LDL receptor related protein 2
- HGNC 6694↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000081479↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4036↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q31.1
- Souřadnice
- Chromozom 2: 169 127 109–169 362 534 (GRCh38)
- Exony
- 79 exonů na 235,4 kb
- Protein
- 4 655 aminokyselin
- Další názvy
- gp330, DBS
- Transkript MANE Select
- ENST00000649046.1NM_004525.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si LRP2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen LRP2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je LRP2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 15,7 kb z 235,4 kb genu; 13 968 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte LRP2
144
pozic v genu LRP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 235,4 kb genu LRP2, včetně intronů, nikoli jen 15,7 kb exonů.
Rysy spojené s LRP2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit LRP2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Crease in skin under the eye
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Short nose
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Widow's peak
- Big calvaria
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Close sighted
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Cat eye
- Progressive loss of vision
- Retinal detachment
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen LRP2: LDL receptor related protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lrp2
Dante Labs. Gen LRP2: LDL receptor related protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lrp2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů