Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GBA2

glucosylceramidase beta 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p13.3
Souřadnice
Chromozom 9: 35 736 866–35 749 228 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 12,4 kb
Protein
927 aminokyselin
Další názvy
KIAA1605, AD035, DKFZp762K054
Předchozí symboly
SPG46
Transkript MANE Select
ENST00000378103.7NM_020944.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je GBA2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 9, se závorkou u GBA2. GBA2 a 31 genů poblíž na chromozomu 9, od 35 243 047 do 36 243 046.Chromozom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbUNC13B: 35 161 829–35 405 339, řetězec dopřednémUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, řetězec dopřednémRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, řetězec zpětnémCIMIP2BTESK1: 35 605 235–35 610 328, řetězec dopřednémTESK1CD72: 35 609 965–35 646 810, řetězec zpětnémCD72SIT1: 35 649 288–35 650 970, řetězec zpětnémRMRP: 35 657 750–35 658 019, řetězec zpětnémRMRPCCDC107: 35 658 277–35 661 524, řetězec dopřednémARHGEF39: 35 658 874–35 675 866, řetězec zpětnémARHGEF39CA9: 35 673 898–35 681 159, řetězec dopřednémCA9TPM2: 35 681 992–35 691 116, řetězec zpětnémTPM2TLN1: 35 696 925–35 732 212, řetězec zpětnémCREB3: 35 732 296–35 738 887, řetězec dopřednémCREB3GBA2: 35 736 866–35 749 228, řetězec zpětnémGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, řetězec dopřednémRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, řetězec zpětnémMSMPNPR2: 35 791 003–35 809 732, řetězec dopřednémNPR2SPAG8: 35 808 045–35 812 272, řetězec zpětnémSPAG8HINT2: 35 812 960–35 815 354, řetězec zpětnémHINT2: 35 812 960–35 828 732, řetězec zpětnémTMEM8B: 35 814 451–35 865 518, řetězec dopřednémFAM221B: 35 816 391–35 828 747, řetězec zpětnémOR13J1: 35 869 463–35 870 401, řetězec zpětnémOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, řetězec dopřednémHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, řetězec dopřednémSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, řetězec zpětnémOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, řetězec zpětnémOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, řetězec dopřednémRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, řetězec dopřednémGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, řetězec dopřednémCCINCLTA: 36 190 856–36 304 781, řetězec dopřednémCLTAGNE: 36 214 441–36 277 042, řetězec zpětnémGNESchéma GBA2: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 35 736 866–35 737 447, 582 bázíExon 16: 35 737 748–35 737 939, 192 bázíExon 15: 35 738 037–35 738 152, 116 bázíExon 14: 35 738 232–35 738 374, 143 bázíExon 13: 35 738 526–35 738 632, 107 bázíExon 12: 35 738 752–35 738 903, 152 bázíExon 11: 35 739 002–35 739 109, 108 bázíExon 10: 35 739 315–35 739 419, 105 bázíExon 9: 35 739 628–35 739 800, 173 bázíExon 8: 35 739 998–35 740 123, 126 bázíExon 7: 35 740 209–35 740 362, 154 bázíExon 6: 35 740 526–35 740 628, 103 bázíExon 5: 35 740 825–35 741 064, 240 bázíExon 4: 35 741 672–35 741 890, 219 bázíExon 3: 35 744 297–35 744 412, 116 bázíExon 2: 35 744 615–35 744 706, 92 bázíExon 1: 35 748 346–35 749 228, 883 bází1716141210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,6 kb z 12,4 kb genu; 2 784 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte GBA2

    29

    pozic v genu GBA2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 12,4 kb genu GBA2, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GBA2: glucosylceramidase beta 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gba2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GBA2: glucosylceramidase beta 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gba2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test