Gen
IL23R
interleukin 23 receptor
- HGNC 19100↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000162594↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 149233↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p31.3
- Souřadnice
- Chromozom 1: 67 166 454–67 259 979 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 93,5 kb
- Protein
- 629 aminokyselin
- Další názvy
- IL-23R
- Transkript MANE Select
- ENST00000347310.10NM_144701.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si IL23R i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)
- Mendelian susceptibility to mycobacterial disease
Inherited defects in the IL-12/interferon-gamma pathway, caused by genes such as IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 and RORC.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Affected people and at-risk relatives should avoid BCG and other live vaccines, infections need prolonged treatment, and some forms respond to interferon-gamma.
Širší skupiny
Other Inborn Errors of Immunity
- Immunodeficiency Disease
Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou
Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD
Jak je IL23R uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,9 kb z 93,5 kb genu; 1 890 těchto bází kódují protein.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- IRF8interferon regulatory factor 8Sdílí 2 onemocnění
- STAT1signal transducer and activator of transcription 1Sdílí 2 onemocnění
- ADAadenosine deaminaseSdílí 1 onemocnění
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseSdílí 1 onemocnění
- AK2adenylate kinase 2Sdílí 1 onemocnění
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BSdílí 1 onemocnění
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Sdílí 1 onemocnění
- ATMATM serine/threonine kinaseSdílí 1 onemocnění
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Sdílí 1 onemocnění
- B2Mbeta-2-microglobulinSdílí 1 onemocnění
- BACH2BACH transcriptional regulator 2Sdílí 1 onemocnění
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s IL23R
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IL23R. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the immune system
- Meningitis
- Acne
- Erythema nodosum
- Immunologic hypersensitivity
- Increased inflammatory response
- Pimple
- Brain inflammation
- Muscle inflammation
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen IL23R: interleukin 23 receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/il23r
Dante Labs. Gen IL23R: interleukin 23 receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/il23r
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů