Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.2
Souřadnice
Chromozom 22: 42 058 334–42 070 812 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 12,5 kb
Protein
411 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
D22S674
Transkript MANE Select
ENST00000396398.8NM_000262.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Alpha-Mannosidosis and Other Glycoproteinoses

    • Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency (Schindler and Kanzaki disease)Autozomálně recesivní

      A spectrum from infantile neuroaxonal dystrophy to adult-onset angiokeratomas, caused by NAGA variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je NAGA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u NAGA. NAGA a 23 genů poblíž na chromozomu 22, od 41 564 573 do 42 564 572.Chromozom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCSDC2: 41 560 758–41 577 741, řetězec dopřednémCSDC2PMM1: 41 576 886–41 595 275, řetězec zpětnémPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, řetězec zpětnémDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, řetězec dopřednémXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, řetězec zpětnémSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, řetězec dopřednémMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, řetězec dopřednémCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, řetězec dopřednémSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, řetězec zpětnémSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, řetězec zpětnémTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, řetězec zpětnémCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, řetězec dopřednémSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, řetězec dopřednémSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, řetězec dopřednémNAGA: 42 058 334–42 070 812, řetězec zpětnémNAGAPHETA2: 42 073 789–42 079 439, řetězec dopřednémPHETA2SMDT1: 42 079 564–42 090 033, řetězec dopřednémSMDT1NDUFA6: 42 080 336–42 090 884, řetězec zpětnémNDUFA6CYP2D6: 42 120 962–42 131 727, řetězec zpětnémCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, řetězec zpětnémCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, řetězec zpětnémTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, řetězec zpětnémNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, řetězec zpětnémRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, řetězec dopřednémSERHL2Schéma NAGA: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 42 058 334–42 060 413, 2 080 bázíExon 8: 42 060 924–42 061 067, 144 bázíExon 7: 42 062 827–42 063 024, 198 bázíExon 6: 42 065 738–42 065 899, 162 bázíExon 5: 42 066 710–42 066 804, 95 bázíExon 4: 42 067 113–42 067 290, 178 bázíExon 3: 42 067 765–42 067 936, 172 bázíExon 2: 42 068 439–42 068 574, 136 bázíExon 1: 42 070 282–42 070 812, 531 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 12,5 kb genu; 1 236 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NAGA

61

pozic v genu NAGA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,5 kb genu NAGA, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NAGA: alpha-N-acetylgalactosaminidase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/naga

Vancouver

Dante Labs. Gen NAGA: alpha-N-acetylgalactosaminidase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/naga

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test