Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GALT

galactose-1-phosphate uridylyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p13.3
Souřadnice
Chromozom 9: 34 646 675–34 651 035 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 4,4 kb
Protein
379 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000378842.8NM_000155.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Galactosemia

    • Autozomálně recesivní

      Includes classic galactosemia (GALT) and galactokinase (GALK1), epimerase (GALE) and mutarotase (GALM) deficiencies, which can cause life-threatening illness in newborns, liver problems or cataracts; the common Duarte variant on its own usually causes no disease.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows prompt removal of galactose from the diet, which prevents the acute newborn illness and, in galactokinase deficiency, cataracts.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GALT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 9, se závorkou u GALT. GALT a 30 genů poblíž na chromozomu 9, od 34 148 855 do 35 148 854.Chromozom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, řetězec dopřednémUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, řetězec zpětnémKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, řetězec dopřednémNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, řetězec zpětnémMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, řetězec zpětnémSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, řetězec zpětnémFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, řetězec dopřednémDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, řetězec zpětnémENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, řetězec zpětnémCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, řetězec zpětnémDCTN3: 34 613 545–34 620 529, řetězec zpětnémARID3C: 34 621 049–34 630 503, řetězec zpětnémSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, řetězec zpětnémSIGMAR1: 34 646 631–34 661 886, řetězec dopřednémGALT: 34 646 675–34 651 035, řetězec dopřednémGALTIL11RA: 34 651 582–34 661 902, řetězec dopřednémIL11RACCL27: 34 661 880–34 664 048, řetězec zpětném: 34 664 163–34 666 122, řetězec zpětnémCCL19: 34 689 562–34 691 355, řetězec zpětnémCCL21: 34 709 005–34 710 167, řetězec zpětnémCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, řetězec zpětnémSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, řetězec zpětnémSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, řetězec dopřednémPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, řetězec dopřednémDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, řetězec dopřednémSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, řetězec zpětnémVCP: 35 065 339–35 074 175, řetězec zpětnémFANCG: 35 073 793–35 082 444, řetězec zpětnémFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, řetězec zpětnémSTOML2: 35 099 469–35 103 195, řetězec zpětnémATOSB: 35 104 112–35 116 357, řetězec zpětnémATOSBSchéma GALT: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 34 646 675–34 646 786, 112 bázíExon 2: 34 647 089–34 647 258, 170 bázíExon 3: 34 647 492–34 647 567, 76 bázíExon 4: 34 647 657–34 647 705, 49 bázíExon 5: 34 647 832–34 647 961, 130 bázíExon 6: 34 648 115–34 648 171, 57 bázíExon 7: 34 648 334–34 648 456, 123 bázíExon 8: 34 648 762–34 648 894, 133 bázíExon 9: 34 648 998–34 649 081, 84 bázíExon 10: 34 649 410–34 649 564, 155 bázíExon 11: 34 650 369–34 651 035, 667 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 4,4 kb genu; 1 140 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GALT

275

pozic v genu GALT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,4 kb genu GALT, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GALT: galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/galt

Vancouver

Dante Labs. Gen GALT: galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/galt

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test