Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NOTCH2

notch receptor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p12
Souřadnice
Chromozom 1: 119 911 553–120 069 662 (GRCh38)
Exony
34 exonů na 158,1 kb
Protein
2 471 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000256646.7NM_024408.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Alagille Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Alagille (AGS) syndrome is variably characterized by chronic cholestasis due to paucity of intrahepatic bile ducts, peripheral pulmonary artery stenosis, vertebrae segmentation anomalies, characteristic facies, posterior embryotoxon/anterior segment abnormalities, pigmentary retinopathy, and dysplastic kidneys.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) for cholestatic pruritus; ursodeoxycholic acid; fat-soluble vitamin supplementation; liver transplantation for progressive liver failure; cardiac surgery for complex heart defects

  • Hajdu-Cheney Syndrome

    • Hajdu-Cheney syndrome (acroosteolysis, dominant type)Autozomálně dominantní

      Progressive loss of the bones at the tips of the fingers and toes, osteoporosis, skull changes and sometimes kidney cysts, caused by truncating NOTCH2 variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je NOTCH2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u NOTCH2. NOTCH2 a 8 genů poblíž na chromozomu 1, od 119 490 608 do 120 490 607.Chromozom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 Mb120,4 MbHSD3B1: 119 493 057–119 529 426, řetězec dopřednémHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, řetězec zpětnémZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, řetězec dopřednémPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, řetězec zpětnémHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, řetězec zpětnémREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, řetězec zpětnémADAM30NOTCH2: 119 911 553–120 069 662, řetězec zpětnémNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, řetězec zpětnémSEC22BNBPF8: 120 415 035–120 469 676, řetězec dopřednémNBPF8Schéma NOTCH2: 34 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 34: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 119 911 553–119 916 694, 5 142 bázíExon 33: 119 917 665–119 917 762, 98 bázíExon 32: 119 918 406–119 918 553, 148 bázíExon 31: 119 919 312–119 919 613, 302 bázíExon 30: 119 920 229–119 920 397, 169 bázíExon 29: 119 921 713–119 921 809, 97 bázíExon 28: 119 922 236–119 922 446, 211 bázíExon 27: 119 922 636–119 922 778, 143 bázíExon 26: 119 923 637–119 923 984, 348 bázíExon 25: 119 925 305–119 925 810, 506 bázíExon 24: 119 926 499–119 926 611, 113 bázíExon 23: 119 928 976–119 929 212, 237 bázíExon 22: 119 935 472–119 935 604, 133 bázíExon 21: 119 937 282–119 937 466, 185 bázíExon 20: 119 937 857–119 938 010, 154 bázíExon 19: 119 940 555–119 940 756, 202 bázíExon 18: 119 941 526–119 941 754, 229 bázíExon 17: 119 948 414–119 948 566, 153 bázíExon 16: 119 949 007–119 949 126, 120 bázíExon 15: 119 950 724–119 950 837, 114 bázíExon 14: 119 953 543–119 953 688, 146 bázíExon 13: 119 955 040–119 955 232, 193 bázíExon 12: 119 959 392–119 959 502, 111 bázíExon 11: 119 963 574–119 963 807, 234 bázíExon 10: 119 965 453–119 965 566, 114 bázíExon 9: 119 966 376–119 966 489, 114 bázíExon 8: 119 967 433–119 967 621, 189 bázíExon 7: 119 968 077–119 968 232, 156 bázíExon 6: 119 969 511–119 969 744, 234 bázíExon 5: 119 986 960–119 987 082, 123 bázíExon 4: 119 996 997–119 997 332, 336 bázíExon 3: 120 005 329–120 005 588, 260 bázíExon 2: 120 029 906–120 029 987, 82 bázíExon 1: 120 069 334–120 069 662, 329 bází343025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 11,4 kb z 158,1 kb genu; 7 416 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NOTCH2

69

pozic v genu NOTCH2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (2,9 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 158,1 kb genu NOTCH2, včetně intronů, nikoli jen 11,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NOTCH2: notch receptor 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/notch2

Vancouver

Dante Labs. Gen NOTCH2: notch receptor 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/notch2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test