Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HMX1

H6 family homeobox 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p16.1
Souřadnice
Chromozom 4: 8 867 048–8 871 839 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 4,8 kb
Protein
348 aminokyselin
Další názvy
H6, NKX5-3
Transkript MANE Select
ENST00000400677.5NM_018942.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

Jak je HMX1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 4, se závorkou u HMX1. HMX1 a 25 genů poblíž na chromozomu 4, od 8 369 444 do 9 369 443.Chromozom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.28,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbACOX3: 8 364 703–8 440 750, řetězec zpětnémACOX3TRMT44: 8 436 140–8 496 273, řetězec dopřednémTRMT44GPR78: 8 558 725–8 619 761, řetězec dopřednémGPR78CPZ: 8 592 638–8 619 761, řetězec dopřednémCPZHMX1: 8 867 048–8 871 839, řetězec zpětnémHMX1FAM90A26: 9 170 409–9 176 730, řetězec dopřednémFAM90A26USP17L10: 9 210 657–9 212 249, řetězec dopřednémUSP17L10USP17L11: 9 215 405–9 216 997, řetězec dopřednémUSP17L11USP17L12: 9 220 152–9 221 744, řetězec dopřednémUSP17L12USP17L13: 9 224 896–9 226 488, řetězec dopřednémUSP17L15: 9 234 385–9 236 046, řetězec dopřednémUSP17L17: 9 243 879–9 245 471, řetězec dopřednémUSP17L18: 9 248 630–9 250 222, řetězec dopřednémUSP17L19: 9 253 378–9 254 970, řetězec dopřednémUSP17L20: 9 258 124–9 259 716, řetězec dopřednémUSP17L21: 9 262 872–9 264 464, řetězec dopřednémUSP17L22: 9 267 619–9 269 211, řetězec dopřednémUSP17L23: 9 272 364–9 272 914, řetězec dopřednémUSP17L24: 9 325 165–9 326 757, řetězec dopřednémUSP17L24USP17L25: 9 329 911–9 331 503, řetězec dopřednémUSP17L25USP17L26: 9 334 658–9 336 250, řetězec dopřednémUSP17L26USP17L5: 9 339 403–9 340 995, řetězec dopřednémUSP17L5USP17L27: 9 344 148–9 345 740, řetězec dopřednémUSP17L28: 9 348 893–9 350 485, řetězec dopřednémUSP17L29: 9 353 638–9 355 230, řetězec dopřednémUSP17L30: 9 363 129–9 364 721, řetězec dopřednémSchéma HMX1: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 2: 8 867 048–8 868 345, 1 298 bázíExon 1: 8 871 221–8 871 839, 619 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 4,8 kb genu; 1 047 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HMX1: H6 family homeobox 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hmx1

Vancouver

Dante Labs. Gen HMX1: H6 family homeobox 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hmx1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test