Gen
RRP12
ribosomal RNA processing 12 homolog
- HGNC 29100(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000052749(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 23223(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q24.1
- Souřadnice
- Chromozom 10: 97 356 701–97 401 340 (GRCh38)
- Exony
- 34 exonů na 44,6 kb
- Protein
- 1 297 aminokyselin
- Předchozí symboly
- KIAA0690
- Transkript MANE Select
- ENST00000370992.9NM_015179.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RRP12 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RRP12. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je RRP12 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,4 kb z 44,6 kb genu; 3 894 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s RRP12
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RRP12. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Can't control feelings
- Difficulty articulating speech
- Diffuse leukoencephalopathy
- Generalized brain degeneration
- Generalized-onset seizure
- Headache
- Impaired executive functioning
- Incoordination
Zobrazit ještě 31 rysů
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- Seizure affecting one half of brain
- Stuttering
- Tetraparesis
- Thalamic calcification
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
- Epilepsy
- Mental deterioration
- Personality changes
- Psychosis
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Bipolar disorder
- Chorea
- Clumsiness
- Disorder of involuntary muscle movements
- Involuntary movements
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Slurred speech
- Unsteady walk
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RRP12: ribosomal RNA processing 12 homolog. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rrp12
Dante Labs. Gen RRP12: ribosomal RNA processing 12 homolog [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rrp12
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů