Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

JAG1

jagged canonical Notch ligand 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p12.2
Souřadnice
Chromozom 20: 10 637 684–10 673 999 (GRCh38)
Exony
26 exonů na 36,3 kb
Protein
1 218 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
AHD, AWS, HJ1, CD339
Předchozí symboly
AGS, JAGL1
Transkript MANE Select
ENST00000254958.10NM_000214.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Alagille Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Alagille (AGS) syndrome is variably characterized by chronic cholestasis due to paucity of intrahepatic bile ducts, peripheral pulmonary artery stenosis, vertebrae segmentation anomalies, characteristic facies, posterior embryotoxon/anterior segment abnormalities, pigmentary retinopathy, and dysplastic kidneys.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Maralixibat (Livmarli, FDA 2021) for cholestatic pruritus; ursodeoxycholic acid; fat-soluble vitamin supplementation; liver transplantation for progressive liver failure; cardiac surgery for complex heart defects

Širší skupiny

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je JAG1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 20, se závorkou u JAG1. JAG1 a 5 genů poblíž na chromozomu 20, od 10 155 842 do 11 155 841.Chromozom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbSNAP25: 10 172 395–10 308 258, řetězec dopřednémSNAP25MKKS: 10 401 009–10 434 236, řetězec zpětnémMKKS: 10 411 653–10 434 236, řetězec zpětném: 10 411 653–10 434 236, řetězec zpětnémSLX4IP: 10 434 668–10 638 912, řetězec dopřednémSLX4IPJAG1: 10 637 684–10 673 999, řetězec zpětnémJAG1Schéma JAG1: 26 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 26: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 10 637 684–10 639 955, 2 272 bázíExon 25: 10 640 783–10 640 933, 151 bázíExon 24: 10 641 113–10 641 244, 132 bázíExon 23: 10 641 460–10 641 693, 234 bázíExon 22: 10 641 783–10 641 892, 110 bázíExon 21: 10 642 488–10 642 601, 114 bázíExon 20: 10 643 778–10 643 863, 86 bázíExon 19: 10 644 357–10 644 384, 28 bázíExon 18: 10 644 863–10 644 979, 117 bázíExon 17: 10 645 143–10 645 256, 114 bázíExon 16: 10 645 356–10 645 469, 114 bázíExon 15: 10 645 971–10 646 084, 114 bázíExon 14: 10 646 939–10 647 103, 165 bázíExon 13: 10 647 960–10 648 110, 151 bázíExon 12: 10 648 549–10 648 722, 174 bázíExon 11: 10 649 061–10 649 107, 47 bázíExon 10: 10 649 522–10 649 635, 114 bázíExon 9: 10 650 247–10 650 360, 114 bázíExon 8: 10 651 581–10 651 694, 114 bázíExon 7: 10 652 131–10 652 250, 120 bázíExon 6: 10 652 468–10 652 598, 131 bázíExon 5: 10 656 398–10 656 458, 61 bázíExon 4: 10 658 468–10 658 722, 255 bázíExon 3: 10 663 963–10 664 014, 52 bázíExon 2: 10 672 701–10 673 006, 306 bázíExon 1: 10 673 450–10 673 999, 550 bází2625201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,9 kb z 36,3 kb genu; 3 657 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte JAG1

299

pozic v genu JAG1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 36,3 kb genu JAG1, včetně intronů, nikoli jen 5,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen JAG1: jagged canonical Notch ligand 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/jag1

Vancouver

Dante Labs. Gen JAG1: jagged canonical Notch ligand 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/jag1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test