Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BBS9

Bardet-Biedl syndrome 9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p14.3
Souřadnice
Chromozom 7: 33 129 564–33 606 069 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 476,5 kb
Protein
887 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
B1, PTHB1
Transkript MANE Select
ENST00000242067.11NM_198428.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je BBS9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u BBS9. BBS9 a 5 genů poblíž na chromozomu 7, od 32 653 058 do 34 082 575.Chromozom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbKBTBD2: 32 861 369–32 894 131, řetězec zpětnémKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, řetězec dopřednémFKBP9NT5C3A: 33 014 078–33 062 837, řetězec zpětnémNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 601, řetězec zpětnémRP9BBS9: 33 129 564–33 606 069, řetězec dopřednémBBS9BMPER: 33 904 308–34 156 427, řetězec dopřednémBMPERSchéma BBS9: 23 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 33 129 564–33 130 041, 478 bázíExon 2: 33 146 242–33 146 364, 123 bázíExon 3: 33 152 701–33 152 851, 151 bázíExon 4: 33 155 638–33 155 702, 65 bázíExon 5: 33 177 478–33 177 591, 114 bázíExon 6: 33 257 236–33 257 410, 175 bázíExon 7: 33 264 290–33 264 374, 85 bázíExon 8: 33 273 012–33 273 195, 184 bázíExon 9: 33 273 827–33 273 956, 130 bázíExon 10: 33 336 441–33 336 622, 182 bázíExon 11: 33 340 897–33 340 973, 77 bázíExon 12: 33 344 581–33 344 634, 54 bázíExon 13: 33 349 068–33 349 170, 103 bázíExon 14: 33 351 219–33 351 323, 105 bázíExon 15: 33 352 859–33 352 873, 15 bázíExon 16: 33 357 855–33 357 995, 141 bázíExon 17: 33 367 767–33 367 862, 96 bázíExon 18: 33 383 666–33 383 838, 173 bázíExon 19: 33 387 992–33 388 144, 153 bázíExon 20: 33 505 463–33 505 645, 183 bázíExon 21: 33 533 954–33 534 176, 223 bázíExon 22: 33 604 865–33 604 975, 111 bázíExon 23: 33 605 195–33 606 069, 875 bází15101520235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 476,5 kb genu; 2 664 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BBS9

124

pozic v genu BBS9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 476,5 kb genu BBS9, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BBS9: Bardet-Biedl syndrome 9. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bbs9

Vancouver

Dante Labs. Gen BBS9: Bardet-Biedl syndrome 9 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bbs9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test