Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PARN

poly(A)-specific ribonuclease

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.12
Souřadnice
Chromozom 16: 14 435 701–14 630 260 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 194,6 kb
Protein
639 aminokyselin
Další názvy
DAN
Transkript MANE Select
ENST00000437198.7NM_002582.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

  • Familial Pulmonary Fibrosis

    • Telomere-related Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure

      Variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN can cause progressive pulmonary fibrosis in adulthood, sometimes together with bone marrow failure or liver disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can prompt earlier lung monitoring and treatment, screening for blood and liver involvement, care with immunosuppressive drugs around transplant, and careful selection of related donors.

Jak je PARN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u PARN. PARN a 8 genů poblíž na chromozomu 16, od 14 032 981 do 15 032 980.Chromozom 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbMRTFB: 14 071 058–14 266 778, řetězec dopřednémMRTFBPARN: 14 435 701–14 630 260, řetězec zpětnémPARNBFAR: 14 632 813–14 669 252, řetězec dopřednémBFARPLA2G10: 14 672 382–14 694 493, řetězec zpětnémPLA2G10NPIPA3: 14 703 411–14 726 342, řetězec dopřednémNPIPA3NPIPA2: 14 742 533–14 765 462, řetězec dopřednémNPIPA2NOMO1: 14 833 691–14 896 158, řetězec dopřednémNOMO1NPIPA1: 14 922 802–14 952 060, řetězec dopřednémNPIPA1PDXDC1: 14 974 591–15 153 671, řetězec dopřednémPDXDC1Schéma PARN: 24 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 14 435 701–14 436 772, 1 072 bázíExon 23: 14 446 888–14 447 081, 194 bázíExon 22: 14 482 638–14 482 827, 190 bázíExon 21: 14 552 021–14 552 095, 75 bázíExon 20: 14 554 065–14 554 151, 87 bázíExon 19: 14 555 654–14 555 709, 56 bázíExon 18: 14 580 874–14 580 943, 70 bázíExon 17: 14 582 181–14 582 291, 111 bázíExon 16: 14 584 347–14 584 422, 76 bázíExon 15: 14 584 749–14 584 791, 43 bázíExon 14: 14 586 318–14 586 361, 44 bázíExon 13: 14 593 301–14 593 378, 78 bázíExon 12: 14 599 904–14 599 960, 57 bázíExon 11: 14 604 146–14 604 226, 81 bázíExon 10: 14 606 484–14 606 526, 43 bázíExon 9: 14 608 281–14 608 319, 39 bázíExon 8: 14 609 058–14 609 123, 66 bázíExon 7: 14 610 644–14 610 809, 166 bázíExon 6: 14 617 590–14 617 650, 61 bázíExon 5: 14 627 106–14 627 187, 82 bázíExon 4: 14 627 269–14 627 336, 68 bázíExon 3: 14 628 172–14 628 251, 80 bázíExon 2: 14 629 597–14 629 674, 78 bázíExon 1: 14 630 107–14 630 260, 154 bází24201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 194,6 kb genu; 1 920 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PARN

76

pozic v genu PARN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 194,6 kb genu PARN, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PARN: poly(A)-specific ribonuclease. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/parn

Vancouver

Dante Labs. Gen PARN: poly(A)-specific ribonuclease [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/parn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test