GSN

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Hereditary Amyloidosis

  • Autozomálně dominantní

    Hereditary amyloidosis refers to a group of inherited conditions that make up one of the subtypes of amyloidosis. Hereditary amyloidosisis characterized by the deposit of an abnormal protein called amyloid in multiple organs of the body where it should not be, which causes disruption of organ tissue structure and function. In hereditary amyloidosis, amyloid deposits most often occur in tissues of the heart, kidneys, and nervous system. While symptoms of hereditary amyloidosis may appear in childhood, most individuals do not experience symptoms until adulthood. There are many types of hereditary amyloidosis associated with different gene mutations and abnormal proteins. The most common type of hereditary amyloidosis is transthyretin amyloidosis (ATTR), a condition in which the amyloid deposits are most often made up of the transthyretin protein which is made in the liver. Other examplesof hereditary amyloidosis include, but are not limited to, apolipoprotein AI amyloidosis (A ApoAI), gelsolin amyloidosis (A Gel), lysozyme amyloidosis (A Lys), cystatin C amyloidosis (A Cys), fibrinogen Aα-chain amyloidosis (A Fib), and apolipoprotein AII amyloidosis (A ApoAII).

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Tafamidis (kinetic stabilizer), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), liver transplantation

• Hereditary Corneal Dystrophies

  • Corneal Dystrophy

    A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

Jak je GSN uspořádán

Exony tvoří 2,6 kb z 64,7 kb genu; 2 196 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GSN

Geny spojené se stejnými onemocněními

• APOA1apolipoprotein A1Sdílí 1 onemocnění
• APOA4apolipoprotein A4Sdílí 1 onemocnění
• APPamyloid beta precursor proteinSdílí 1 onemocnění
• B2Mbeta-2-microglobulinSdílí 1 onemocnění
• CHST6carbohydrate sulfotransferase 6Sdílí 1 onemocnění
• COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainSdílí 1 onemocnění
• COL8A2collagen type VIII alpha 2 chainSdílí 1 onemocnění
• CST3cystatin CSdílí 1 onemocnění
• DCNdecorinSdílí 1 onemocnění
• FGAfibrinogen alpha chainSdílí 1 onemocnění
• GPNMBglycoprotein nmbSdílí 1 onemocnění
• GRHL2grainyhead like transcription factor 2Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s GSN

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GSN. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku