Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IKBKG

inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 154 547 620–154 565 033 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 17,4 kb
Protein
419 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně dominantní
Další názvy
IKK-gamma, NEMO, Fip3p, FIP-3, FIP3, IKKAP1, IKKG
Předchozí symboly
IP2, IP1
Transkript MANE Select
ENST00000594239.6NM_001099857.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • X-linked Autoinflammatory Disease

    • Autoinflammatory Disease, X-Linked

      An autoinflammatory syndrome characterized by the onset of systemic autoinflammation in the first months of life. Features include lymphadenopathy, hepatosplenomegaly, fever, panniculitis, and nodular skin rash. Additional manifestations may include inflammation of the optic nerve, intracranial hemorrhage, and lipodystrophy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Ectodermal Dysplasias

    • Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

      A genetic disorder of ectoderm development characterized by malformation of ectodermal structures such as skin, hair, teeth and sweat glands. It comprises three clinically almost indistinguishable subtypes with impaired sweating as the key symptom: Christ-Siemens-Touraine (CST) syndrome (X-linked), autosomal recessive (AR), and autosomal dominant (AD) HED, as well as a fourth rare subtype with immunodeficiency as the key symptom (HED with immunodeficiency).

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Vitreoretinopathy

    • Incontinentia PigmentiX-vázaně dominantní

      Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked dominant multi-systemic ectodermal dysplasia usually lethal in males and presenting neonatally in females with a bullous rash along Blashko's lines (BL) followed by verrucous plaques evolving over time to hyperpigmented swirling patterns. It is further characterized by teeth abnormalities, alopecia, nail dystrophy and affects occasionally the retina and the central nervous system (CNS).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

X-vázaně dominantní
Změna je na chromozomu X a stačí jedna kopie. Matka, která ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma; otec ji předá všem svým dcerám a žádnému synovi.

Jak je IKBKG uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u IKBKG. IKBKG a 32 genů poblíž na chromozomu X, od 154 056 327 do 155 056 326.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbMECP2: 154 021 573–154 137 103, řetězec zpětnémMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, řetězec dopřednémOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, řetězec dopřednémOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, řetězec dopřednémOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, řetězec dopřednémOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, řetězec zpětnémTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, řetězec dopřednémTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, řetězec zpětnémEMD: 154 379 205–154 381 574, řetězec dopřednémEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, řetězec dopřednémRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, řetězec zpětnémDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, řetězec dopřednémTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, řetězec dopřednémGDI1: 154 436 600–154 443 467, řetězec dopřednémFAM50A: 154 444 103–154 450 655, řetězec dopřednémPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, řetězec dopřednémLAGE3: 154 477 598–154 479 291, řetězec zpětnémLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, řetězec zpětnémUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, řetězec zpětnémSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, řetězec zpětnémFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, řetězec zpětnémG6PDIKBKG: 154 547 620–154 565 033, řetězec dopřednémIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, řetězec dopřednémCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, řetězec zpětnémCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, řetězec zpětnémCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, řetězec zpětnémGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, řetězec dopřednémDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, řetězec zpětnémMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, řetězec zpětnémSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, řetězec zpětnémF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, řetězec dopřednémH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, řetězec dopřednémF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, řetězec dopřednémFUNDC2Schéma IKBKG: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 154 547 620–154 547 745, 126 bázíExon 2: 154 551 988–154 552 189, 202 bázíExon 3: 154 556 165–154 556 376, 212 bázíExon 4: 154 558 532–154 558 650, 119 bázíExon 5: 154 560 407–154 560 559, 153 bázíExon 6: 154 561 688–154 561 784, 97 bázíExon 7: 154 562 810–154 562 953, 144 bázíExon 8: 154 563 559–154 563 701, 143 bázíExon 9: 154 563 959–154 564 020, 62 bázíExon 10: 154 564 319–154 565 033, 715 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 17,4 kb genu; 1 260 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IKBKG

19

pozic v genu IKBKG, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 18 (95 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (18 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (18 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 17,4 kb genu IKBKG, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IKBKG: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ikbkg

Vancouver

Dante Labs. Gen IKBKG: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ikbkg

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test