Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q21.32
Souřadnice
Chromozom 12: 88 142 307–88 199 887 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 57,6 kb
Protein
914 aminokyselin
Další názvy
FLJ90492, SMILE
Transkript MANE Select
ENST00000266712.11NM_181783.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TMTC3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je TMTC3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u TMTC3. TMTC3 a 4 genů poblíž na chromozomu 12, od 87 671 097 do 88 671 096.Chromozom 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 MbZC3H11D: 87 980 035–88 034 037, řetězec zpětnémZC3H11DRLIG1: 88 033 846–88 050 160, řetězec dopřednémRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 099, řetězec zpětnémCEP290TMTC3: 88 142 307–88 199 887, řetězec dopřednémTMTC3KITLG: 88 492 789–88 580 851, řetězec zpětnémKITLGSchéma TMTC3: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 88 142 307–88 142 487, 181 bázíExon 2: 88 148 288–88 148 504, 217 bázíExon 3: 88 153 291–88 153 509, 219 bázíExon 4: 88 154 288–88 154 387, 100 bázíExon 5: 88 160 114–88 160 229, 116 bázíExon 6: 88 160 679–88 160 851, 173 bázíExon 7: 88 166 330–88 166 582, 253 bázíExon 8: 88 172 597–88 172 745, 149 bázíExon 9: 88 174 607–88 174 727, 121 bázíExon 10: 88 176 208–88 176 319, 112 bázíExon 11: 88 188 843–88 188 946, 104 bázíExon 12: 88 190 453–88 190 622, 170 bázíExon 13: 88 192 604–88 192 830, 227 bázíExon 14: 88 194 838–88 199 887, 5 050 bází124681012145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,2 kb z 57,6 kb genu; 2 745 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TMTC3

11

pozic v genu TMTC3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 57,6 kb genu TMTC3, včetně intronů, nikoli jen 7,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMTC3: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tmtc3

Vancouver

Dante Labs. Gen TMTC3: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tmtc3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test