Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BBS10

Bardet-Biedl syndrome 10

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q21.2
Souřadnice
Chromozom 12: 76 344 474–76 348 415 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 3,9 kb
Protein
723 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ23560
Předchozí symboly
C12orf58
Transkript MANE Select
ENST00000650064.2NM_024685.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je BBS10 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 12, se závorkou u BBS10. BBS10 a 5 genů poblíž na chromozomu 12, od 75 846 445 do 76 846 444.Chromozom 1212q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbPHLDA1: 76 025 447–76 032 560, řetězec zpětnémPHLDA1NAP1L1: 76 032 987–76 085 624, řetězec zpětnémNAP1L1BBS10: 76 344 474–76 348 415, řetězec zpětnémBBS10OSBPL8: 76 351 319–76 559 840, řetězec zpětnémOSBPL8ZDHHC17: 76 763 993–76 853 940, řetězec dopřednémZDHHC17CSRP2: 76 843 865–76 879 638, řetězec zpětnémCSRP2Schéma BBS10: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 2: 193 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 76 344 474–76 347 787, 3 314 bázíExon 1: 76 348 162–76 348 415, 254 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 3,9 kb genu; 2 172 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BBS10

221

pozic v genu BBS10, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,9 kb genu BBS10, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BBS10: Bardet-Biedl syndrome 10. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bbs10

Vancouver

Dante Labs. Gen BBS10: Bardet-Biedl syndrome 10 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bbs10

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test