Gen
WRAP53
WD repeat containing antisense to TP53
- HGNC 25522↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000141499↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55135↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17p13.1
- Souřadnice
- Chromozom 17: 7 688 477–7 703 502 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 15 kb
- Protein
- 548 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ10385, TCAB1
- Předchozí symboly
- WDR79
- Transkript MANE Select
- ENST00000396463.7NM_001143992.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si WRAP53 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Dyskeratosis Congenita
Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je WRAP53 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,7 kb z 15 kb genu; 1 647 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte WRAP53
7
pozic v genu WRAP53, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 15 kb genu WRAP53, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorSdílí 1 onemocnění
- CTC1CST telomere replication complex component 1Sdílí 1 onemocnění
- DCLRE1BDNA cross-link repair 1BSdílí 1 onemocnění
- DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Sdílí 1 onemocnění
- NHP2NHP2 ribonucleoproteinSdílí 1 onemocnění
- NOP10NOP10 ribonucleoproteinSdílí 1 onemocnění
- NPM1nucleophosmin 1Sdílí 1 onemocnění
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseSdílí 1 onemocnění
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Sdílí 1 onemocnění
- TERCtelomerase RNA componentSdílí 1 onemocnění
- TERTtelomerase reverse transcriptaseSdílí 1 onemocnění
- TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s WRAP53
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit WRAP53. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Squamous cell carcinoma of the tongue
- Taurodontia
- Abnormal eyelashes
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen WRAP53: WD repeat containing antisense to TP53. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/wrap53
Dante Labs. Gen WRAP53: WD repeat containing antisense to TP53 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/wrap53
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů