Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FH

fumarate hydratase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q43
Souřadnice
Chromozom 1: 241 497 603–241 519 755 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 22,2 kb
Protein
510 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FUM
Transkript MANE Select
ENST00000366560.4NM_000143.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer

    • Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (FH tumour predisposition)Autozomálně dominantní

      FH variants causing cutaneous and uterine leiomyomas and a risk of type 2 papillary renal cell carcinoma.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Annual kidney MRI, usually from childhood or adolescence, allows early detection and surgery; relatives can be offered testing.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je FH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u FH. FH a 8 genů poblíž na chromozomu 1, od 241 008 679 do 242 008 678.Chromozom 11q43p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44241,2 Mb241,4 Mb241,6 Mb241,8 Mb242 MbRGS7: 240 767 636–241 357 374, řetězec zpětnémRGS7FH: 241 497 603–241 519 755, řetězec zpětnémFHKMO: 241 531 876–241 595 643, řetězec dopřednémKMOOPN3: 241 587 775–241 677 376, řetězec zpětnémOPN3CHML: 241 628 851–241 640 399, řetězec zpětnémCHMLWDR64: 241 652 278–241 802 777, řetězec dopřednémWDR64EXO1: 241 847 967–241 895 148, řetězec dopřednémEXO1BECN2: 241 957 767–241 959 062, řetězec dopřednémBECN2MAP1LC3C: 241 995 188–242 001 584, řetězec zpětnémMAP1LC3CSchéma FH: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 10: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 57 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 42 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 241 497 603–241 497 970, 368 bázíExon 9: 241 500 437–241 500 590, 154 bázíExon 8: 241 502 443–241 502 570, 128 bázíExon 7: 241 504 042–241 504 245, 204 bázíExon 6: 241 506 003–241 506 168, 166 bázíExon 5: 241 508 603–241 508 785, 183 bázíExon 4: 241 511 967–241 512 143, 177 bázíExon 3: 241 513 603–241 513 713, 111 bázíExon 2: 241 517 182–241 517 316, 135 bázíExon 1: 241 519 591–241 519 755, 165 bází109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 22,2 kb genu; 1 533 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FH

347

pozic v genu FH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 9 (2,6 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (9 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 22,2 kb genu FH, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FH: fumarate hydratase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fh

Vancouver

Dante Labs. Gen FH: fumarate hydratase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test