Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.32
Souřadnice
Chromozom 19: 45 349 837–45 370 573 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 20,7 kb
Protein
760 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
Předchozí symboly
XPD
Transkript MANE Select
ENST00000391945.10NM_000400.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ERCC2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u ERCC2. ERCC2 a 41 genů poblíž na chromozomu 19, od 44 860 205 do 45 860 204.Chromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, řetězec dopřednémNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, řetězec dopřednémAPOE: 44 903 787–44 909 396, řetězec dopřednémAPOC1: 44 913 133–44 920 054, řetězec dopřednémAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, řetězec dopřednémAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, řetězec dopřednémAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, řetězec dopřednémAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, řetězec dopřednémCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, řetězec dopřednémRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, řetězec dopřednémCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, řetězec zpětnémZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, řetězec dopřednémGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, řetězec dopřednémMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, řetězec dopřednémNKPD1: 45 149 744–45 160 982, řetězec zpětnémNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, řetězec dopřednémBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, řetězec zpětnémTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, řetězec zpětnémEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, řetězec zpětnémCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, řetězec dopřednémKLC3ERCC2: 45 349 837–45 370 573, řetězec zpětnémERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, řetězec zpětnémPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, řetězec dopřednémPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, řetězec zpětnémERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, řetězec dopřednémFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, řetězec zpětnémRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, řetězec dopřednémPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, řetězec dopřednémVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, řetězec zpětnémOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, řetězec zpětnémGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, řetězec zpětnémEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, řetězec dopřednémGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, řetězec zpětnémSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, řetězec dopřednémQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, řetězec zpětnémFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, řetězec dopřednémMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, řetězec zpětnémSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, řetězec zpětnémDMPK: 45 779 437–45 785 973, řetězec zpětnémDMWD: 45 782 944–45 792 949, řetězec zpětnémRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, řetězec zpětnémSYMPK: 45 815 410–45 866 862, řetězec zpětnémSYMPKSchéma ERCC2: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 22: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 45 349 837–45 351 721, 1 885 bázíExon 22: 45 352 209–45 352 352, 144 bázíExon 21: 45 352 506–45 352 649, 144 bázíExon 20: 45 352 746–45 352 816, 71 bázíExon 19: 45 353 083–45 353 155, 73 bázíExon 18: 45 353 242–45 353 334, 93 bázíExon 17: 45 354 730–45 354 851, 122 bázíExon 16: 45 355 665–45 355 728, 64 bázíExon 15: 45 357 270–45 357 371, 102 bázíExon 14: 45 357 474–45 357 543, 70 bázíExon 13: 45 357 630–45 357 699, 70 bázíExon 12: 45 361 524–45 361 642, 119 bázíExon 11: 45 363 743–45 363 911, 169 bázíExon 10: 45 363 986–45 364 119, 134 bázíExon 9: 45 364 235–45 364 331, 97 bázíExon 8: 45 364 424–45 364 547, 124 bázíExon 7: 45 364 838–45 364 954, 117 bázíExon 6: 45 365 042–45 365 158, 117 bázíExon 5: 45 368 630–45 368 743, 114 bázíExon 4: 45 368 930–45 368 992, 63 bázíExon 3: 45 369 070–45 369 147, 78 bázíExon 2: 45 370 133–45 370 232, 100 bázíExon 1: 45 370 536–45 370 573, 38 bází2322201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 20,7 kb genu; 2 283 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ERCC2

151

pozic v genu ERCC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,7 kb genu ERCC2, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERCC2: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC2: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ercc2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test