Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BBS5

Bardet-Biedl syndrome 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q31.1
Souřadnice
Chromozom 2: 169 479 494–169 506 655 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 27,2 kb
Protein
341 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
DKFZp762I194
Transkript MANE Select
ENST00000295240.8NM_152384.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je BBS5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u BBS5. BBS5 a 13 genů poblíž na chromozomu 2, od 168 993 075 do 169 993 074.Chromozom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 MbABCB11: 168 915 498–169 031 332, řetězec zpětnémABCB11DHRS9: 169 064 789–169 096 168, řetězec dopřednémDHRS9LRP2: 169 127 109–169 362 780, řetězec zpětnémLRP2: 169 479 480–169 525 922, řetězec dopřednémBBS5: 169 479 494–169 506 655, řetězec dopřednémBBS5KLHL41: 169 509 684–169 526 262, řetězec dopřednémKLHL41FASTKD1: 169 527 878–169 573 919, řetězec zpětnémFASTKD1PPIG: 169 584 337–169 642 124, řetězec dopřednémPPIGCFAP210: 169 645 425–169 694 426, řetězec zpětnémCFAP210PHOSPHO2: 169 694 435–169 704 808, řetězec dopřednémPHOSPHO2KLHL23: 169 694 435–169 792 697, řetězec dopřednémKLHL23SSB: 169 791 933–169 812 091, řetězec dopřednémSSBMETTL5: 169 810 081–169 824 931, řetězec zpětnémMETTL5UBR3: 169 827 396–170 084 461, řetězec dopřednémUBR3Schéma BBS5: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 169 479 494–169 479 612, 119 bázíExon 2: 169 482 251–169 482 333, 83 bázíExon 3: 169 487 069–169 487 134, 66 bázíExon 4: 169 487 806–169 487 855, 50 bázíExon 5: 169 487 987–169 488 114, 128 bázíExon 6: 169 492 874–169 493 009, 136 bázíExon 7: 169 493 741–169 493 836, 96 bázíExon 8: 169 497 627–169 497 689, 63 bázíExon 9: 169 499 486–169 499 620, 135 bázíExon 10: 169 503 095–169 503 178, 84 bázíExon 11: 169 504 303–169 504 326, 24 bázíExon 12: 169 504 481–169 506 655, 2 175 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 27,2 kb genu; 1 026 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BBS5

62

pozic v genu BBS5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 27,2 kb genu BBS5, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BBS5: Bardet-Biedl syndrome 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bbs5

Vancouver

Dante Labs. Gen BBS5: Bardet-Biedl syndrome 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bbs5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test