Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NIPAL4

NIPA like domain containing 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q33.3
Souřadnice
Chromozom 5: 157 460 213–157 474 722 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 14,5 kb
Protein
404 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
ICHYN, SLC57A6, NIPA4
Transkript MANE Select
ENST00000311946.8NM_001099287.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Ichthyoses

    • Autosomal recessive congenital ichthyosisAutozomálně recesivní

      A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je NIPAL4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u NIPAL4. NIPAL4 a 14 genů poblíž na chromozomu 5, od 156 967 468 do 157 967 467.Chromozom 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 Mb157,8 MbHAVCR1: 157 025 939–157 069 396, řetězec zpětnémHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, řetězec zpětnémHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, řetězec zpětnémMED7ITK: 157 142 933–157 255 185, řetězec dopřednémITKGARIN3: 157 161 846–157 166 264, řetězec zpětnémGARIN3CYFIP2: 157 266 079–157 395 595, řetězec dopřednémCYFIP2: 157 341 596–157 460 100, řetězec zpětnémFNDC9: 157 341 598–157 345 766, řetězec zpětnémFNDC9ADAM19: 157 395 534–157 575 858, řetězec zpětnémADAM19NIPAL4: 157 460 213–157 474 722, řetězec dopřednémNIPAL4SOX30: 157 624 798–157 671 480, řetězec zpětnémSOX30C5orf52: 157 671 515–157 680 174, řetězec dopřednémC5orf52THG1L: 157 731 402–157 741 449, řetězec dopřednémTHG1LLSM11: 157 743 706–157 760 709, řetězec dopřednémLSM11CLINT1: 157 783 121–157 859 206, řetězec zpětnémCLINT1Schéma NIPAL4: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 157 460 213–157 460 357, 145 bázíExon 2: 157 463 094–157 463 333, 240 bázíExon 3: 157 467 049–157 467 105, 57 bázíExon 4: 157 468 722–157 468 812, 91 bázíExon 5: 157 471 657–157 471 817, 161 bázíExon 6: 157 472 332–157 474 722, 2 391 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 14,5 kb genu; 1 215 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NIPAL4

16

pozic v genu NIPAL4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,5 kb genu NIPAL4, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NIPAL4: NIPA like domain containing 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nipal4

Vancouver

Dante Labs. Gen NIPAL4: NIPA like domain containing 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nipal4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test