Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

B4GALNT1

beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.3
Souřadnice
Chromozom 12: 57 623 409–57 633 201 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 9,8 kb
Protein
533 aminokyselin
Další názvy
beta1-4GalNAc-T
Předchozí symboly
GALGT, SPG26
Transkript MANE Select
ENST00000341156.9NM_001478.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je B4GALNT1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 12, se závorkou u B4GALNT1. B4GALNT1 a 35 genů poblíž na chromozomu 12, od 57 128 305 do 58 128 304.Chromozom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbSTAT6: 57 095 403–57 132 139, řetězec zpětnémSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, řetězec dopřednémLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, řetězec dopřednémNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, řetězec dopřednémCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, řetězec zpětnémCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, řetězec zpětnémSTAC3: 57 249 609–57 296 484, řetězec zpětnémR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, řetězec zpětnémR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, řetězec dopřednémINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, řetězec dopřednémINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, řetězec dopřednémGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, řetězec zpětnémMARS1: 57 475 445–57 517 702, řetězec dopřednémDDIT3: 57 516 584–57 523 630, řetězec zpětnémDDIT3: 57 517 712–57 520 480, řetězec zpětnémMBD6: 57 520 710–57 530 614, řetězec dopřednémMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, řetězec zpětnémDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, řetězec dopřednémPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, řetězec dopřednémDTX3: 57 604 484–57 609 804, řetězec dopřednémDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, řetězec dopřednémARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, řetězec dopřednémB4GALNT1: 57 623 409–57 633 201, řetězec zpětnémB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, řetězec dopřednémOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, řetězec zpětnémAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, řetězec dopřednémTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, řetězec zpětnémCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, řetězec dopřednémCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, řetězec zpětnémMETTL1: 57 768 471–57 772 131, řetězec zpětnémEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, řetězec dopředném: 57 772 660–57 797 554, řetězec dopřednémTSFM: 57 782 731–57 828 655, řetězec dopřednémTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, řetězec zpětnémAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, řetězec zpětnémCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, řetězec dopřednémATP23Schéma B4GALNT1: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 57 623 409–57 626 961, 3 553 bázíExon 10: 57 627 618–57 627 858, 241 bázíExon 9: 57 628 122–57 628 262, 141 bázíExon 8: 57 628 713–57 628 903, 191 bázíExon 7: 57 629 048–57 629 146, 99 bázíExon 6: 57 630 152–57 630 332, 181 bázíExon 5: 57 630 478–57 630 518, 41 bázíExon 4: 57 630 980–57 631 086, 107 bázíExon 3: 57 631 200–57 631 364, 165 bázíExon 2: 57 631 915–57 632 133, 219 bázíExon 1: 57 632 772–57 633 201, 430 bází11109876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,4 kb z 9,8 kb genu; 1 602 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte B4GALNT1

    15

    pozic v genu B4GALNT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 9,8 kb genu B4GALNT1, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen B4GALNT1: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/b4galnt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen B4GALNT1: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/b4galnt1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test