Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL7A1

collagen type VII alpha 1 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p21.31
Souřadnice
Chromozom 3: 48 564 073–48 595 329 (GRCh38)
Exony
119 exonů na 31,3 kb
Protein
2 944 aminokyselin
Předchozí symboly
EBDCT, EBD1, EBR1
Transkript MANE Select
ENST00000681320.1NM_000094.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

Jak je COL7A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 3, se závorkou u COL7A1. COL7A1 a 31 genů poblíž na chromozomu 3, od 48 079 701 do 49 079 700.Chromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbMAP4: 47 850 678–48 089 299, řetězec zpětnémMAP4CDC25A: 48 157 146–48 188 428, řetězec zpětnémCDC25ACAMP: 48 223 312–48 225 491, řetězec dopřednémCAMPZNF589: 48 241 052–48 299 344, řetězec dopřednémZNF589NME6: 48 287 640–48 301 685, řetězec zpětnémNME6SPINK8: 48 306 840–48 333 661, řetězec zpětnémSPINK8FBXW12: 48 372 219–48 401 259, řetězec dopřednémFBXW12PLXNB1: 48 401 712–48 430 499, řetězec zpětnémCCDC51: 48 432 164–48 440 456, řetězec zpětnémTMA7: 48 440 213–48 444 218, řetězec dopřednémTMA7ATRIP: 48 446 710–48 467 645, řetězec dopřednémATRIPSHISA5: 48 464 205–48 504 826, řetězec zpětnémSHISA5TREX1: 48 465 811–48 467 645, řetězec dopřednémTREX1PFKFB4: 48 517 668–48 562 015, řetězec zpětnémPFKFB4UCN2: 48 561 718–48 563 781, řetězec zpětnémUCN2COL7A1: 48 564 073–48 595 329, řetězec zpětnémCOL7A1UQCRC1: 48 598 990–48 610 976, řetězec zpětnémUQCRC1TMEM89: 48 620 759–48 621 769, řetězec zpětnémTMEM89SLC26A6: 48 625 718–48 635 510, řetězec zpětnémSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, řetězec zpětnémCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, řetězec zpětnémNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, řetězec zpětnémIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, řetězec zpětnémPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, řetězec zpětnémSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, řetězec dopřednémARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, řetězec dopřednémP4HTMWDR6: 49 007 062–49 015 953, řetězec dopřednémWDR6DALRD3: 49 015 474–49 022 293, řetězec zpětnémDALRD3NDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, řetězec dopřednémIMPDH2: 49 024 315–49 029 452, řetězec zpětnémIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, řetězec zpětnémQRICH1: 49 029 700–49 094 545, řetězec zpětnémSchéma COL7A1: 119 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 118: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 117: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 116: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 115: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 114: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 113: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 112: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 111: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 110: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 109: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 108: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 107: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 106: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 105: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 104: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 103: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 102: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 101: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 100: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 99: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 98: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 97: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 96: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 95: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 94: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 93: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 92: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 91: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 89: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 88: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 87: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 86: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 85: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 84: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 83: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 82: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 81: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 80: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 79: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 78: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 77: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 76: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 75: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 74: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 73: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 71: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 70: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 69: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 68: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 67: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 66: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 64: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 63: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 62: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 61: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 60: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 58: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 52: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 119: 48 564 073–48 564 422, 350 bázíExon 118: 48 564 783–48 564 980, 198 bázíExon 117: 48 565 109–48 565 201, 93 bázíExon 116: 48 565 410–48 565 496, 87 bázíExon 115: 48 565 636–48 565 668, 33 bázíExon 114: 48 566 267–48 566 315, 49 bázíExon 113: 48 566 510–48 566 563, 54 bázíExon 112: 48 566 660–48 566 737, 78 bázíExon 111: 48 566 907–48 567 023, 117 bázíExon 110: 48 567 128–48 567 190, 63 bázíExon 109: 48 567 574–48 567 636, 63 bázíExon 108: 48 567 710–48 567 763, 54 bázíExon 107: 48 567 838–48 567 891, 54 bázíExon 106: 48 568 090–48 568 170, 81 bázíExon 105: 48 568 499–48 568 534, 36 bázíExon 104: 48 568 784–48 568 855, 72 bázíExon 103: 48 569 375–48 569 446, 72 bázíExon 102: 48 569 592–48 569 648, 57 bázíExon 101: 48 569 725–48 569 760, 36 bázíExon 100: 48 569 880–48 569 915, 36 bázíExon 99: 48 570 134–48 570 178, 45 bázíExon 98: 48 570 275–48 570 334, 60 bázíExon 97: 48 570 465–48 570 500, 36 bázíExon 96: 48 570 639–48 570 710, 72 bázíExon 95: 48 570 861–48 570 968, 108 bázíExon 94: 48 571 101–48 571 160, 60 bázíExon 93: 48 571 243–48 571 278, 36 bázíExon 92: 48 572 001–48 572 045, 45 bázíExon 91: 48 572 127–48 572 171, 45 bázíExon 90: 48 572 380–48 572 421, 42 bázíExon 89: 48 572 503–48 572 538, 36 bázíExon 88: 48 572 671–48 572 739, 69 bázíExon 87: 48 572 862–48 572 942, 81 bázíExon 86: 48 573 021–48 573 056, 36 bázíExon 85: 48 573 174–48 573 236, 63 bázíExon 84: 48 573 316–48 573 348, 33 bázíExon 83: 48 573 513–48 573 557, 45 bázíExon 82: 48 573 690–48 573 725, 36 bázíExon 81: 48 573 855–48 573 890, 36 bázíExon 80: 48 574 262–48 574 306, 45 bázíExon 79: 48 574 488–48 574 550, 63 bázíExon 78: 48 574 677–48 574 721, 45 bázíExon 77: 48 574 797–48 574 865, 69 bázíExon 76: 48 575 064–48 575 126, 63 bázíExon 75: 48 575 207–48 575 242, 36 bázíExon 74: 48 575 339–48 575 539, 201 bázíExon 73: 48 575 626–48 575 748, 123 bázíExon 72: 48 575 867–48 575 902, 36 bázíExon 71: 48 576 249–48 576 296, 48 bázíExon 70: 48 576 400–48 576 435, 36 bázíExon 69: 48 576 522–48 576 557, 36 bázíExon 68: 48 576 676–48 576 771, 96 bázíExon 67: 48 576 884–48 576 919, 36 bázíExon 66: 48 576 992–48 577 027, 36 bázíExon 65: 48 578 321–48 578 365, 45 bázíExon 64: 48 578 453–48 578 515, 63 bázíExon 63: 48 578 919–48 578 954, 36 bázíExon 62: 48 579 197–48 579 277, 81 bázíExon 61: 48 579 369–48 579 404, 36 bázíExon 60: 48 579 480–48 579 515, 36 bázíExon 59: 48 579 588–48 579 668, 81 bázíExon 58: 48 579 785–48 579 814, 30 bázíExon 57: 48 580 031–48 580 057, 27 bázíExon 56: 48 580 300–48 580 344, 45 bázíExon 55: 48 580 581–48 580 652, 72 bázíExon 54: 48 580 882–48 580 926, 45 bázíExon 53: 48 581 122–48 581 157, 36 bázíExon 52: 48 581 260–48 581 340, 81 bázíExon 51: 48 581 448–48 581 483, 36 bázíExon 50: 48 581 573–48 581 632, 60 bázíExon 49: 48 581 706–48 581 759, 54 bázíExon 48: 48 581 911–48 581 943, 33 bázíExon 47: 48 582 323–48 582 358, 36 bázíExon 46: 48 582 478–48 582 513, 36 bázíExon 45: 48 582 609–48 582 653, 45 bázíExon 44: 48 583 013–48 583 048, 36 bázíExon 43: 48 583 127–48 583 171, 45 bázíExon 42: 48 583 393–48 583 428, 36 bázíExon 41: 48 583 556–48 583 615, 60 bázíExon 40: 48 583 718–48 583 780, 63 bázíExon 39: 48 583 900–48 583 953, 54 bázíExon 38: 48 584 035–48 584 061, 27 bázíExon 37: 48 584 298–48 584 375, 78 bázíExon 36: 48 584 485–48 584 556, 72 bázíExon 35: 48 584 734–48 584 769, 36 bázíExon 34: 48 584 910–48 584 945, 36 bázíExon 33: 48 585 036–48 585 116, 81 bázíExon 32: 48 585 557–48 585 619, 63 bázíExon 31: 48 585 690–48 585 734, 45 bázíExon 30: 48 585 830–48 585 856, 27 bázíExon 29: 48 585 940–48 585 975, 36 bázíExon 28: 48 586 074–48 586 246, 173 bázíExon 27: 48 586 332–48 586 478, 147 bázíExon 26: 48 586 563–48 586 689, 127 bázíExon 25: 48 586 972–48 587 108, 137 bázíExon 24: 48 587 190–48 587 336, 147 bázíExon 23: 48 587 420–48 587 554, 135 bázíExon 22: 48 587 793–48 587 939, 147 bázíExon 21: 48 588 282–48 588 404, 123 bázíExon 20: 48 588 642–48 588 788, 147 bázíExon 19: 48 588 870–48 588 995, 126 bázíExon 18: 48 589 327–48 589 470, 144 bázíExon 17: 48 589 599–48 589 718, 120 bázíExon 16: 48 590 213–48 590 356, 144 bázíExon 15: 48 590 459–48 590 584, 126 bázíExon 14: 48 590 673–48 590 816, 144 bázíExon 13: 48 591 464–48 591 592, 129 bázíExon 12: 48 591 673–48 591 822, 150 bázíExon 11: 48 591 898–48 592 014, 117 bázíExon 10: 48 592 102–48 592 248, 147 bázíExon 9: 48 592 351–48 592 467, 117 bázíExon 8: 48 592 570–48 592 699, 130 bázíExon 7: 48 592 775–48 592 938, 164 bázíExon 6: 48 593 102–48 593 263, 162 bázíExon 5: 48 593 356–48 593 449, 94 bázíExon 4: 48 593 537–48 593 696, 160 bázíExon 3: 48 594 368–48 594 548, 181 bázíExon 2: 48 595 075–48 595 160, 86 bázíExon 1: 48 595 268–48 595 329, 62 bází119115110105100959085807570656055504540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,2 kb z 31,3 kb genu; 8 835 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL7A1

720

pozic v genu COL7A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 31,3 kb genu COL7A1, včetně intronů, nikoli jen 9,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL7A1: collagen type VII alpha 1 chain. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col7a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL7A1: collagen type VII alpha 1 chain [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col7a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test