Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

NOP10

NOP10 ribonucleoprotein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q14
Souřadnice
Chromozom 15: 34 341 719–34 343 136 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 1,4 kb
Protein
64 aminokyselin
Další názvy
NOP10P, MGC70651
Předchozí symboly
NOLA3
Transkript MANE Select
ENST00000328848.6NM_018648.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je NOP10 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 15, se závorkou u NOP10. NOP10 a 14 genů poblíž na chromozomu 15, od 33 842 428 do 34 842 427.Chromozom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbRYR3: 33 310 947–33 866 121, řetězec dopřednémRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, řetězec zpětnémAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, řetězec dopřednémCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, řetězec zpětnémEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, řetězec dopřednémPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, řetězec zpětnémKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, řetězec dopřednémEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 338 060, řetězec zpětnémSLC12A6NOP10: 34 341 719–34 343 136, řetězec zpětnémNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, řetězec dopřednémNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, řetězec zpětnémLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, řetězec zpětnémGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, řetězec zpětnémGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, řetězec zpětnémGJD2ACTC1: 34 790 107–34 795 912, řetězec zpětnémACTC1Schéma NOP10: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 34 341 719–34 342 108, 390 bázíExon 1: 34 343 020–34 343 136, 117 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,5 kb z 1,4 kb genu; 195 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NOP10

1

pozice v genu NOP10, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 1,4 kb genu NOP10, včetně intronů, nikoli jen 0,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s NOP10

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NOP10. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NOP10: NOP10 ribonucleoprotein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nop10

Vancouver

Dante Labs. Gen NOP10: NOP10 ribonucleoprotein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nop10

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test