Gen
ARHGAP31
Rho GTPase activating protein 31
- HGNC 29216↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000031081↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 57514↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q13.32-q13.33
- Souřadnice
- Chromozom 3: 119 294 383–119 420 714 (GRCh38)
- Exony
- 12 exonů na 126,3 kb
- Protein
- 1 444 aminokyselin
- Další názvy
- CDGAP
- Transkript MANE Select
- ENST00000264245.9NM_020754.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ARHGAP31 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ARHGAP31. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ARHGAP31 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 9,3 kb z 126,3 kb genu; 4 335 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ARHGAP31
2
pozic v genu ARHGAP31, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 126,3 kb genu ARHGAP31, včetně intronů, nikoli jen 9,3 kb exonů.
Rysy spojené s ARHGAP31
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ARHGAP31. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Zobrazit ještě 5 rysů
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
- Small fingernail
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ARHGAP31: Rho GTPase activating protein 31. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arhgap31
Dante Labs. Gen ARHGAP31: Rho GTPase activating protein 31 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arhgap31
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů