Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GALE

UDP-galactose-4-epimerase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.11
Souřadnice
Chromozom 1: 23 795 599–23 800 754 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 5,2 kb
Protein
348 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
SDR1E1
Transkript MANE Select
ENST00000617979.5NM_001008216.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Galactosemia

    • Autozomálně recesivní

      Includes classic galactosemia (GALT) and galactokinase (GALK1), epimerase (GALE) and mutarotase (GALM) deficiencies, which can cause life-threatening illness in newborns, liver problems or cataracts; the common Duarte variant on its own usually causes no disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows prompt removal of galactose from the diet, which prevents the acute newborn illness and, in galactokinase deficiency, cataracts.

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GALE uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u GALE. GALE a 19 genů poblíž na chromozomu 1, od 23 298 177 do 24 298 176.Chromozom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, řetězec zpětnémHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, řetězec zpětnémZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, řetězec zpětnémTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, řetězec zpětnémASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, řetězec zpětnémE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, řetězec zpětnémID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, řetězec dopřednémRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, řetězec dopřednémELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, řetězec dopřednémPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, řetězec dopřednémLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 754, řetězec zpětnémGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, řetězec zpětnémHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, řetězec zpětnémFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, řetězec zpětnémCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, řetězec dopřednémPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, řetězec zpětnémSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, řetězec zpětnémMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, řetězec zpětnémIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, řetězec zpětnémIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, řetězec dopřednémGRHL3Schéma GALE: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 23 795 599–23 796 007, 409 bázíExon 11: 23 796 151–23 796 265, 115 bázíExon 10: 23 796 509–23 796 586, 78 bázíExon 9: 23 796 697–23 796 782, 86 bázíExon 8: 23 796 876–23 796 942, 67 bázíExon 7: 23 797 034–23 797 147, 114 bázíExon 6: 23 797 695–23 797 871, 177 bázíExon 5: 23 798 117–23 798 230, 114 bázíExon 4: 23 798 615–23 798 730, 116 bázíExon 3: 23 798 887–23 799 012, 126 bázíExon 2: 23 799 366–23 799 436, 71 bázíExon 1: 23 800 712–23 800 754, 43 bází1211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 5,2 kb genu; 1 047 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GALE

53

pozic v genu GALE, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,2 kb genu GALE, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GALE: UDP-galactose-4-epimerase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gale

Vancouver

Dante Labs. Gen GALE: UDP-galactose-4-epimerase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gale

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test