Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

OAT

ornithine aminotransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q26.13
Souřadnice
Chromozom 10: 124 397 303–124 418 923 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 21,6 kb
Protein
439 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HOGA
Transkript MANE Select
ENST00000368845.6NM_000274.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Gyrate Atrophy of the Choroid and Retina

    • Gyrate Atrophy (Ornithine Aminotransferase Deficiency)Autozomálně recesivní

      A metabolic condition caused by changes in both copies of the OAT gene, leading to raised ornithine and progressive patches of chorioretinal atrophy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      An arginine-restricted diet, and vitamin B6 in responsive people, can lower ornithine and slow retinal degeneration.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je OAT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u OAT. OAT a 8 genů poblíž na chromozomu 10, od 123 908 113 do 124 908 112.Chromozom 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3124 Mb124,2 Mb124,4 Mb124,6 Mb124,8 MbCPXM2: 123 706 207–123 940 267, řetězec zpětnémCPXM2CHST15: 124 006 115–124 093 698, řetězec zpětnémCHST15OAT: 124 397 303–124 418 923, řetězec zpětnémOATNKX1-2: 124 445 243–124 450 069, řetězec zpětnémNKX1-2LHPP: 124 461 789–124 617 888, řetězec dopřednémLHPP: 124 617 080–124 791 727, řetězec zpětnémFAM53B: 124 619 292–124 744 475, řetězec zpětnémFAM53BEEF1AKMT2: 124 748 149–124 791 916, řetězec zpětnémEEF1AKMT2ABRAXAS2: 124 801 785–124 836 670, řetězec dopřednémABRAXAS2Schéma OAT: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 10: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 124 397 303–124 398 102, 800 bázíExon 9: 124 400 840–124 400 984, 145 bázíExon 8: 124 401 726–124 401 839, 114 bázíExon 7: 124 402 927–124 403 055, 129 bázíExon 6: 124 403 798–124 403 920, 123 bázíExon 5: 124 405 436–124 405 563, 128 bázíExon 4: 124 408 542–124 408 637, 96 bázíExon 3: 124 408 741–124 408 965, 225 bázíExon 2: 124 411 973–124 412 200, 228 bázíExon 1: 124 418 873–124 418 923, 51 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 21,6 kb genu; 1 320 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte OAT

133

pozic v genu OAT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (0,8 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 21,6 kb genu OAT, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OAT: ornithine aminotransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/oat

Vancouver

Dante Labs. Gen OAT: ornithine aminotransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/oat

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test