Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ARSL

arylsulfatase L

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.33
Souřadnice
Chromozom X: 2 934 521–2 964 341 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 29,8 kb
Protein
589 aminokyselin
Předchozí symboly
CDPX, CDPX1, ARSE
Transkript MANE Select
ENST00000381134.9NM_000047.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ARSL. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je ARSL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u ARSL. ARSL a 9 genů poblíž na chromozomu X, od 2 449 431 do 3 449 430.Chromozom XXp22.33p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q282,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbDHRSX: 2 217 548–2 502 805, řetězec zpětnémDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, řetězec zpětnémZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, řetězec dopřednémCD99XG: 2 751 798–2 816 500, řetězec dopřednémXGGYG2: 2 828 571–2 911 025, řetězec dopřednémGYG2ARSD: 2 903 972–2 929 405, řetězec zpětnémARSDARSL: 2 934 521–2 964 341, řetězec zpětnémARSLARSH: 3 006 546–3 034 111, řetězec dopřednémARSHARSF: 3 040 235–3 112 822, řetězec dopřednémARSFMXRA5: 3 308 228–3 347 100, řetězec zpětnémMXRA5Schéma ARSL: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 934 521–2 935 190, 670 bázíExon 10: 2 936 742–2 936 863, 122 bázíExon 9: 2 938 095–2 938 257, 163 bázíExon 8: 2 943 065–2 943 199, 135 bázíExon 7: 2 945 998–2 946 134, 137 bázíExon 6: 2 949 304–2 949 727, 424 bázíExon 5: 2 953 143–2 953 265, 123 bázíExon 4: 2 955 416–2 955 537, 122 bázíExon 3: 2 958 274–2 958 435, 162 bázíExon 2: 2 960 378–2 960 420, 43 bázíExon 1: 2 964 224–2 964 341, 118 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 29,8 kb genu; 1 770 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ARSL

31

pozic v genu ARSL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 10 (32 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (10 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 29,8 kb genu ARSL, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARSL: arylsulfatase L. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arsl

Vancouver

Dante Labs. Gen ARSL: arylsulfatase L [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arsl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test