Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GNAS

GNAS complex locus

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.32
Souřadnice
Chromozom 20: 58 891 421–58 911 192 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 19,8 kb
Protein
394 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
NESP55, NESP, GNASXL, GPSA, SCG6, SgVI
Předchozí symboly
GNAS1
Transkript MANE Select
ENST00000371085.8NM_000516.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

    • Progressive osseous heteroplasiaAutozomálně dominantní

      A GNAS disorder in which bone forms in the skin and then in deeper tissues, starting in childhood.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis helps avoid unnecessary surgery and guides specialist follow-up.

  • Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation Disorders

    • PseudohypoparathyroidismAutozomálně dominantní

      Resistance to parathyroid hormone, and often to TSH and other hormones, causing low calcium and high phosphate, with or without Albright hereditary osteodystrophy.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Calcitriol, calcium and, where needed, levothyroxine or growth hormone treat the hormone resistance.

    • Disorder of GNAS inactivationAutozomálně dominantní

      Conditions caused by loss of GNAS function, including pseudopseudohypoparathyroidism and progressive osseous heteroplasia; which form develops depends on which parent the variant came from.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Thyroid Cancer

    • Parathyroid Gland Disorder

      A disease involving the parathyroid gland.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je GNAS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u GNAS. GNAS a 12 genů poblíž na chromozomu 20, od 58 401 307 do 59 401 306.Chromozom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbVAPB: 58 389 114–58 451 101, řetězec dopřednémVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, řetězec zpětnémAPCDD1LSTX16: 58 650 262–58 679 526, řetězec dopřednémSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, řetězec dopřednémSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, řetězec dopřednémNPEPL1GNAS: 58 891 421–58 911 192, řetězec dopřednémGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, řetězec dopřednémNELFCDCTSZ: 58 985 686–59 008 238, řetězec zpětnémCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, řetězec dopřednémTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, řetězec zpětnémATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, řetězec zpětnémZNF831: 59 123 381–59 259 113, řetězec dopřednémZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, řetězec dopřednémEDN3Schéma GNAS: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 1: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 58 891 421–58 891 865, 445 bázíExon 2: 58 895 612–58 895 684, 73 bázíExon 3: 58 898 941–58 898 985, 45 bázíExon 4: 58 903 531–58 903 585, 55 bázíExon 5: 58 903 672–58 903 791, 120 bázíExon 6: 58 905 383–58 905 480, 98 bázíExon 7: 58 909 162–58 909 216, 55 bázíExon 8: 58 909 350–58 909 423, 74 bázíExon 9: 58 909 521–58 909 579, 59 bázíExon 10: 58 909 684–58 909 804, 121 bázíExon 11: 58 909 951–58 910 081, 131 bázíExon 12: 58 910 334–58 910 401, 68 bázíExon 13: 58 910 683–58 911 192, 510 bází1510135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 19,8 kb genu; 1 185 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GNAS

93

pozic v genu GNAS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 19,8 kb genu GNAS, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNAS: GNAS complex locus. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gnas

Vancouver

Dante Labs. Gen GNAS: GNAS complex locus [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gnas

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test