Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KDSR

3-ketodihydrosphingosine reductase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q21.33
Souřadnice
Chromozom 18: 63 327 726–63 367 206 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 39,5 kb
Protein
332 aminokyselin
Další názvy
DHSR, SDR35C1
Předchozí symboly
FVT1
Transkript MANE Select
ENST00000645214.2NM_002035.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

  • Inherited Thrombocytopenias

    • Inherited Thrombocytopenia

      A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Jak je KDSR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u KDSR. KDSR a 10 genů poblíž na chromozomu 18, od 62 847 466 do 63 847 465.Chromozom 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbPHLPP1: 62 715 424–62 980 433, řetězec dopřednémPHLPP1BCL2: 63 123 346–63 320 215, řetězec zpětnémBCL2KDSR: 63 327 726–63 367 206, řetězec zpětnémKDSRVPS4B: 63 389 119–63 422 521, řetězec zpětnémVPS4BSERPINB5: 63 476 817–63 505 085, řetězec dopřednémSERPINB5SERPINB12: 63 542 369–63 569 329, řetězec dopřednémSERPINB12SERPINB13: 63 586 654–63 604 639, řetězec dopřednémSERPINB13SERPINB4: 63 637 259–63 644 263, řetězec zpětnémSERPINB4SERPINB11: 63 647 579–63 726 432, řetězec dopřednémSERPINB11SERPINB3: 63 652 584–63 661 893, řetězec zpětnémSERPINB3SERPINB7: 63 752 935–63 805 376, řetězec dopřednémSERPINB7Schéma KDSR: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 63 327 726–63 331 901, 4 176 bázíExon 9: 63 335 257–63 335 358, 102 bázíExon 8: 63 338 800–63 338 883, 84 bázíExon 7: 63 344 410–63 344 493, 84 bázíExon 6: 63 350 888–63 351 079, 192 bázíExon 5: 63 355 204–63 355 299, 96 bázíExon 4: 63 355 498–63 355 563, 66 bázíExon 3: 63 359 736–63 359 792, 57 bázíExon 2: 63 362 779–63 362 868, 90 bázíExon 1: 63 367 011–63 367 206, 196 bází10864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 39,5 kb genu; 999 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KDSR

4

pozic v genu KDSR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 39,5 kb genu KDSR, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KDSR: 3-ketodihydrosphingosine reductase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kdsr

Vancouver

Dante Labs. Gen KDSR: 3-ketodihydrosphingosine reductase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kdsr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test