Gen
AMACR
alpha-methylacyl-CoA racemase
- HGNC 451(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000242110(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 23600(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 5p13.2
- Souřadnice
- Chromozom 5: 33 986 165–34 008 050 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 21,9 kb
- Protein
- 382 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- RACE, P504S
- Transkript MANE Select
- ENST00000335606.11NM_014324.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si AMACR i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum Disease
- Alpha-Methylacyl-CoA Racemase DeficiencyAutozomálně recesivní
Caused by variants in AMACR, which can cause adult-onset nerve damage, vision problems and seizures, or a bile acid synthesis defect in infancy.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing allows a diet low in phytanic and pristanic acid, which may slow progression.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je AMACR uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,1 kb z 21,9 kb genu; 1 149 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte AMACR
1
pozice v genu AMACR, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 21,9 kb genu AMACR, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.
Rysy spojené s AMACR
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit AMACR. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Laboratory abnormality
- Decreased circulating calcifediol concentration
- Decreased serum bile acid concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated levels of phytanic acid
- High blood bilirubin levels
- Reduced alpha-methylacyl-CoA racemase activity in cultured fibroblasts
- Vitamin E deficiency
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen AMACR: alpha-methylacyl-CoA racemase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/amacr
Dante Labs. Gen AMACR: alpha-methylacyl-CoA racemase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/amacr
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů