Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ATP6V1B2

ATPase H+ transporting V1 subunit B2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p21.3
Souřadnice
Chromozom 8: 20 197 381–20 221 696 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 24,3 kb
Protein
511 aminokyselin
Další názvy
VATB, Vma2, HO57
Předchozí symboly
VPP3, ATP6B2
Transkript MANE Select
ENST00000276390.7NM_001693.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ATP6V1B2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 8, se závorkou u ATP6V1B2. ATP6V1B2 a 6 genů poblíž na chromozomu 8, od 19 709 539 do 20 709 538.Chromozom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbCSGALNACT1: 19 404 156–19 758 030, řetězec zpětnémCSGALNACT1INTS10: 19 817 147–19 857 714, řetězec dopřednémINTS10LPL: 19 901 717–19 967 653, řetězec dopřednémLPLSLC18A1: 20 144 186–20 183 206, řetězec zpětnémSLC18A1ATP6V1B2: 20 197 381–20 221 696, řetězec dopřednémATP6V1B2LZTS1: 20 246 165–20 303 970, řetězec zpětnémLZTS1: 20 255 055–20 255 279, řetězec zpětnémSchéma ATP6V1B2: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 20 197 381–20 197 542, 162 bázíExon 2: 20 204 484–20 204 539, 56 bázíExon 3: 20 209 433–20 209 531, 99 bázíExon 4: 20 210 346–20 210 439, 94 bázíExon 5: 20 210 569–20 210 646, 78 bázíExon 6: 20 211 177–20 211 316, 140 bázíExon 7: 20 211 652–20 211 753, 102 bázíExon 8: 20 212 102–20 212 199, 98 bázíExon 9: 20 212 782–20 212 905, 124 bázíExon 10: 20 214 818–20 214 968, 151 bázíExon 11: 20 216 413–20 216 495, 83 bázíExon 12: 20 217 220–20 217 324, 105 bázíExon 13: 20 218 153–20 218 282, 130 bázíExon 14: 20 220 263–20 221 696, 1 434 bází124681012145′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,9 kb z 24,3 kb genu; 1 536 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování ATP6V1B2

    10

    pozic v ATP6V1B2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 24,3 kb genu ATP6V1B2, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s ATP6V1B2

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ATP6V1B2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Abnormality of head or neck

    Zobrazit ještě 51 rysů

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ATP6V1B2: ATPase H+ transporting V1 subunit B2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp6v1b2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ATP6V1B2: ATPase H+ transporting V1 subunit B2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp6v1b2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test