Gen
KRT81
keratin 81
- HGNC 6458↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000205426↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3887↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q13.13
- Souřadnice
- Chromozom 12: 52 285 913–52 291 534 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 5,6 kb
- Protein
- 505 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- Hb-1
- Předchozí symboly
- KRTHB1
- Transkript MANE Select
- ENST00000327741.9NM_002281.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si KRT81 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and Monilethrix
- MonilethrixAutozomálně dominantní
Beaded, fragile hair that breaks easily, caused by hair keratin variants.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je KRT81 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,9 kb z 5,6 kb genu; 1 518 těchto bází kódují protein.
Geny spojené se stejnými onemocněními
Rysy spojené s KRT81
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KRT81. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen KRT81: keratin 81. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/krt81
Dante Labs. Gen KRT81: keratin 81 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/krt81
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů