Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PHGDH

phosphoglycerate dehydrogenase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p12
Souřadnice
Chromozom 1: 119 711 934–119 744 215 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 32,3 kb
Protein
533 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
SERA, PGDH, PDG
Transkript MANE Select
ENST00000641023.2NM_006623.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Disorders of Glycine & Serine Metabolism

    • Serine Deficiency DisordersAutozomálně recesivní

      Caused by variants in PHGDH, PSAT1 or PSPH, which block serine production and can cause small head size, seizures and developmental delay.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows serine and glycine supplementation, which can prevent or improve symptoms when started early, including before birth.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PHGDH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u PHGDH. PHGDH a 9 genů poblíž na chromozomu 1, od 119 228 075 do 120 228 074.Chromozom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119 368 727–119 394 258, řetězec dopřednémHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, řetězec dopřednémHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, řetězec dopřednémHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, řetězec zpětnémZNF697PHGDH: 119 711 934–119 744 215, řetězec dopřednémPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, řetězec zpětnémHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, řetězec zpětnémREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, řetězec zpětnémADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, řetězec zpětnémNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, řetězec zpětnémSEC22BSchéma PHGDH: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 119 711 934–119 712 160, 227 bázíExon 2: 119 721 170–119 721 321, 152 bázíExon 3: 119 723 376–119 723 441, 66 bázíExon 4: 119 726 851–119 726 905, 55 bázíExon 5: 119 727 004–119 727 102, 99 bázíExon 6: 119 734 634–119 734 766, 133 bázíExon 7: 119 735 295–119 735 443, 149 bázíExon 8: 119 737 114–119 737 266, 153 bázíExon 9: 119 740 386–119 740 518, 133 bázíExon 10: 119 741 767–119 741 897, 131 bázíExon 11: 119 742 807–119 743 044, 238 bázíExon 12: 119 743 886–119 744 215, 330 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 32,3 kb genu; 1 602 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PHGDH

135

pozic v genu PHGDH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,3 kb genu PHGDH, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHGDH: phosphoglycerate dehydrogenase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/phgdh

Vancouver

Dante Labs. Gen PHGDH: phosphoglycerate dehydrogenase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/phgdh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test