Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RP9

RP9 pre-mRNA splicing factor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p14.3
Souřadnice
Chromozom 7: 33 094 797–33 109 404 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 14,6 kb
Protein
221 aminokyselin
Další názvy
PAP-1
Transkript MANE Select
ENST00000297157.8NM_203288.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Retinitis Pigmentosa

      • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je RP9 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 7, se závorkou u RP9. RP9 a 4 genů poblíž na chromozomu 7, od 32 602 101 do 33 602 100.Chromozom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbKBTBD2: 32 861 369–32 894 131, řetězec zpětnémKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, řetězec dopřednémFKBP9NT5C3A: 33 014 078–33 062 837, řetězec zpětnémNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 404, řetězec zpětnémRP9BBS9: 33 109 557–33 877 180, řetězec dopřednémBBS9Schéma RP9: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 33 094 797–33 095 432, 636 bázíExon 5: 33 096 493–33 096 554, 62 bázíExon 4: 33 097 271–33 097 362, 92 bázíExon 3: 33 099 307–33 099 436, 130 bázíExon 2: 33 100 531–33 100 561, 31 bázíExon 1: 33 109 221–33 109 404, 184 bází6543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,1 kb z 14,6 kb genu; 666 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte RP9

    2

    pozic v genu RP9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 1 (50 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Celý genom pokrývá všech 14,6 kb genu RP9, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RP9: RP9 pre-mRNA splicing factor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rp9

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RP9: RP9 pre-mRNA splicing factor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rp9

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test