Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

DMPK

DM1 protein kinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.32
Souřadnice
Chromozom 19: 45 769 717–45 782 490 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 12,8 kb
Protein
629 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
DMK, DM1PK, MDPK, MT-PK
Předchozí symboly
DM1, DM
Transkript MANE Select
ENST00000291270.9NM_004409.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Myotonic Dystrophy

    • Autozomálně dominantní

      An inherited progressive disorder affecting the muscles. It is characterized by muscle wasting and hypotonia, cataracts, heart conduction defects and endocrinopathies.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Mexiletine for myotonia; cardiac pacemaker/ICD for conduction disease; non-invasive ventilation for respiratory insufficiency; annual cardiac and pulmonary monitoring; avoidance of certain anesthetic agents

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je DMPK uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u DMPK. DMPK a 35 genů poblíž na chromozomu 19, od 45 276 104 do 46 276 103.Chromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45 079 288–45 305 284, řetězec dopřednémMARK4CKM: 45 306 411–45 323 372, řetězec zpětnémCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, řetězec dopřednémKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, řetězec zpětnémERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, řetězec zpětnémPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, řetězec dopřednémPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, řetězec zpětnémERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, řetězec dopřednémFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, řetězec zpětnémRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, řetězec dopřednémPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, řetězec dopřednémVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, řetězec zpětnémOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, řetězec zpětnémGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, řetězec zpětnémEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, řetězec dopřednémGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, řetězec zpětnémSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, řetězec dopřednémQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, řetězec zpětnémFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, řetězec dopřednémSIX5: 45 764 767–45 769 252, řetězec zpětnémSIX5DMPK: 45 769 717–45 782 490, řetězec zpětnémDMPK: 45 779 437–45 785 973, řetězec zpětnémDMWD: 45 782 944–45 792 949, řetězec zpětnémDMWDRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, řetězec zpětnémSYMPK: 45 815 410–45 866 862, řetězec zpětnémSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, řetězec dopřednémFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, řetězec zpětnémIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, řetězec zpětnémMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, řetězec zpětnémNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, řetězec zpětnémNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, řetězec dopřednémCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, řetězec zpětnémPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, řetězec zpětnémIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, řetězec dopřednémIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, řetězec zpětnémIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, řetězec dopřednémIGFL1Schéma DMPK: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 45 769 717–45 770 640, 924 bázíExon 14: 45 770 971–45 771 060, 90 bázíExon 13: 45 771 350–45 771 396, 47 bázíExon 12: 45 771 568–45 771 665, 98 bázíExon 11: 45 771 771–45 771 928, 158 bázíExon 10: 45 772 641–45 772 752, 112 bázíExon 9: 45 774 949–45 775 034, 86 bázíExon 8: 45 777 327–45 777 590, 264 bázíExon 7: 45 777 667–45 777 873, 207 bázíExon 6: 45 778 127–45 778 220, 94 bázíExon 5: 45 778 493–45 778 641, 149 bázíExon 4: 45 779 264–45 779 359, 96 bázíExon 3: 45 779 439–45 779 522, 84 bázíExon 2: 45 779 778–45 779 869, 92 bázíExon 1: 45 782 193–45 782 490, 298 bází15141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 12,8 kb genu; 1 890 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DMPK

1

pozice v genu DMPK, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,8 kb genu DMPK, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s DMPK

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DMPK. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DMPK: DM1 protein kinase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dmpk

Vancouver

Dante Labs. Gen DMPK: DM1 protein kinase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dmpk

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test