Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LPAR6

lysophosphatidic acid receptor 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q14.2
Souřadnice
Chromozom 13: 48 411 138–48 413 113 (GRCh38)
Exony
1 exon na 2 kb
Protein
344 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
P2Y5
Předchozí symboly
P2RY5
Transkript MANE Select
ENST00000620633.5NM_001162498.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and Monilethrix

    • Autosomal recessive woolly hair 1Autozomálně recesivní

      Tightly curled, often sparse hair, related to the LIPH/LPAR6 pathway.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hereditary hypotrichosis

      Sparse or absent scalp and body hair from childhood, including the LIPH- and LPAR6-related forms.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je LPAR6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 13, se závorkou u LPAR6. LPAR6 a 7 genů poblíž na chromozomu 13, od 47 912 126 do 48 912 125.Chromozom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, řetězec zpětnémSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, řetězec zpětnémMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, řetězec dopřednémNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, řetězec dopřednémITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, řetězec dopřednémRB1LPAR6: 48 411 138–48 413 113, řetězec zpětnémLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, řetězec zpětnémRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, řetězec dopřednémCYSLTR2Schéma LPAR6: jeden exon na zpětném řetězci chromozomu 13Exon 1: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 48 411 138–48 413 113, 1 976 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 2 kb genu; 1 035 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LPAR6

18

pozic v genu LPAR6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2 kb genu LPAR6, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LPAR6: lysophosphatidic acid receptor 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lpar6

Vancouver

Dante Labs. Gen LPAR6: lysophosphatidic acid receptor 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lpar6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test