Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q21.3
Souřadnice
Chromozom 8: 86 574 179–86 743 634 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 169,5 kb
Protein
809 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
ACHM3, ACHM1, RMCH
Transkript MANE Select
ENST00000320005.6NM_019098.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Achromatopsia

    • CNGB3-Related RetinopathyAutozomálně recesivní

      A cone disorder caused by changes in both copies of CNGB3, the most common cause of achromatopsia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Achromatopsia (ACHM) is a rare autosomal recessive retinal disorder characterized by color blindness, nystagmus, photophobia, and severely reduced visual acuity due to the absence or impairment of cone function.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CNGB3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u CNGB3. CNGB3 a 5 genů poblíž na chromozomu 8, od 86 158 907 do 87 158 906.Chromozom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbSLC7A13: 86 214 063–86 321 146, řetězec zpětnémSLC7A13WWP1: 86 342 486–86 478 420, řetězec dopřednémWWP1RMDN1: 86 467 055–86 514 357, řetězec zpětnémRMDN1CPNE3: 86 514 421–86 561 498, řetězec dopřednémCPNE3CNGB3: 86 574 179–86 743 634, řetězec zpětnémCNGB3CNBD1: 86 866 407–87 615 219, řetězec dopřednémCNBD1Schéma CNGB3: 18 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 18: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 86 574 179–86 576 130, 1 952 bázíExon 17: 86 578 689–86 578 863, 175 bázíExon 16: 86 579 106–86 579 252, 147 bázíExon 15: 86 604 093–86 604 211, 119 bázíExon 14: 86 611 588–86 611 671, 84 bázíExon 13: 86 625 983–86 626 080, 98 bázíExon 12: 86 628 919–86 629 078, 160 bázíExon 11: 86 632 752–86 632 893, 142 bázíExon 10: 86 643 751–86 643 873, 123 bázíExon 9: 86 644 622–86 644 686, 65 bázíExon 8: 86 647 801–86 647 887, 87 bázíExon 7: 86 654 012–86 654 062, 51 bázíExon 6: 86 666 925–86 667 133, 209 bázíExon 5: 86 668 019–86 668 168, 150 bázíExon 4: 86 670 944–86 671 098, 155 bázíExon 3: 86 726 531–86 726 657, 127 bázíExon 2: 86 739 655–86 739 736, 82 bázíExon 1: 86 743 499–86 743 634, 136 bází1816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 169,5 kb genu; 2 430 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CNGB3

170

pozic v genu CNGB3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 169,5 kb genu CNGB3, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CNGB3: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cngb3

Vancouver

Dante Labs. Gen CNGB3: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cngb3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test