Gen
OCRL
OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
- HGNC 8108(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000122126(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4952(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- Xq26.1
- Souřadnice
- Chromozom X: 129 540 259–129 592 556 (GRCh38)
- Exony
- 24 exonů na 52,3 kb
- Protein
- 901 aminokyselin
- Dědičnost
- X-vázaně recesivní
- Další názvy
- OCRL1, Dent-2
- Transkript MANE Select
- ENST00000371113.9NM_000276.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si OCRL i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Dent Disease and Lowe Syndrome
- Lowe Syndrome (Oculocerebrorenal Syndrome)X-vázaně recesivní
An X-linked condition caused by OCRL variants, with congenital cataracts, developmental delay and kidney tubule dysfunction in males.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing guides eye, developmental and kidney care, and carrier females can be offered an eye examination.
- Dent DiseaseX-vázaně recesivní
An X-linked kidney tubule disorder caused by variants in CLCN5 or OCRL, with low-molecular-weight proteinuria, high urine calcium, kidney stones and progressive chronic kidney disease in males.
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing allows monitoring and measures to reduce urine calcium and slow kidney damage, and testing of female relatives who may be carriers.
Dědičnost
- X-vázaně recesivní
- Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je OCRL uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,2 kb z 52,3 kb genu; 2 706 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte OCRL
99
pozic v genu OCRL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 1 (1 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 52,3 kb genu OCRL, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.
Rysy spojené s OCRL
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit OCRL. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Long face
- Sparse scalp hair
- Abnormal dentition
- Abnormal tooth enamel
- Big lower jaw
- Decreased number of teeth
Zobrazit ještě 19 rysů
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Dental crowding
- Drooping lower lip
- Flat back of skull
- Gum disease
- Inflamed gums
- Inflammation of the lips
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow palate
- Odontogenic neoplasm
- Open bite
- Open mouth
- Taurodontia
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Thin dental enamel
Laboratory abnormality
- Elevated urine calcium levels
- Low-molecular-weight proteinuria
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Dehydration
- High urine protein levels
- Low blood sodium levels
- Proximal renal tubular acidosis
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
Zobrazit ještě 17 rysů
- Deficient in vitamin D
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Joint swelling
- Low blood phosphate level
- Low blood potassium levels
- Blood in urine
- Elevated serum cholesterol
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypoammonemia
- Oligosacchariduria
- Bicarbonaturia
- High urine phosphate levels
- Reduced Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1 activity in cultured fibroblasts
- Renal Fanconi syndrome
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen OCRL: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ocrl
Dante Labs. Gen OCRL: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ocrl
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů