Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18p11.21
Souřadnice
Chromozom 18: 12 792 152–12 884 237 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 92,1 kb
Protein
415 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
TCELLPTP, TC-PTP, TCPTP, TC45, TC48
Předchozí symboly
PTPT
Transkript MANE Select
ENST00000309660.10NM_002828.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PTPN2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u PTPN2. PTPN2 a 9 genů poblíž na chromozomu 18, od 12 338 195 do 13 338 194.Chromozom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTUBB6: 12 307 287–12 345 784, řetězec dopřednémTUBB6AFG3L2: 12 328 871–12 377 473, řetězec zpětnémAFG3L2PRELID3A: 12 407 896–12 432 254, řetězec dopřednémPRELID3ASPIRE1: 12 446 512–12 658 129, řetězec zpětnémSPIRE1PSMG2: 12 658 043–12 728 945, řetězec dopřednémPSMG2CEP76: 12 660 738–12 702 777, řetězec zpětnémCEP76PTPN2: 12 792 152–12 884 237, řetězec zpětnémPTPN2SEH1L: 12 947 133–12 987 713, řetězec dopřednémSEH1LCEP192: 12 991 283–13 125 053, řetězec dopřednémCEP192LDLRAD4: 13 216 173–13 652 755, řetězec dopřednémLDLRAD4Schéma PTPN2: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 9: 12 792 152–12 794 485, 2 334 bázíExon 8: 12 801 970–12 802 151, 182 bázíExon 7: 12 814 203–12 814 355, 153 bázíExon 6: 12 817 156–12 817 365, 210 bázíExon 5: 12 825 810–12 825 944, 135 bázíExon 4: 12 830 943–12 831 041, 99 bázíExon 3: 12 836 791–12 836 891, 101 bázíExon 2: 12 859 164–12 859 254, 91 bázíExon 1: 12 884 073–12 884 237, 165 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 92,1 kb genu; 1 248 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTPN2: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ptpn2

Vancouver

Dante Labs. Gen PTPN2: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ptpn2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test