Trăsătură
Clouding of the lens of the eye
Denumire clinică: Cataract
A cataract is an opacity or clouding that develops in the crystalline lens of the eye or in its capsule.
Rezumat
- Denumit și
- Cloudy lens, Cataracts, Lens opacities, Lens opacity
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Clouding of the lens of the eye, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu653 de gene asociate cu Clouding of the lens of the eye
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Clouding of the lens of the eye. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AGKacylglycerol kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNMBPdynamin binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEDembryonic ectoderm development | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FOXE3forkhead box E3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GSRglutathione-disulfide reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MVKmevalonate kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 613 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| PXDNperoxidasin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAPINSNAP associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WRNWRN RecQ like helicase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BCORBCL6 corepressor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP57centrosomal protein 57 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| CRYAAcrystallin alpha A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRYGCcrystallin gamma C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRYGDcrystallin gamma D | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| FTLferritin light chain | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LSSlanosterol synthase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Foarte des (80–99%) | În 6 de afecțiuni |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIREautoimmune regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALX1ALX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALX3ALX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANO1anoctamin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B9D1B9 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDH11cadherin 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CRXcone-rod homeobox | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ESPNespin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FASFas cell surface death receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXC2forkhead box C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GALK1galactokinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GALMgalactose mutarotase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLAgalactosidase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| GNASGNAS complex locus | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| GSNgelsolin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ITPAinosine triphosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LCA5lebercilin LCA5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED25mediator complex subunit 25 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED27mediator complex subunit 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYO7Amyosin VIIA | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH1notch receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OATornithine aminotransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PCDH15protocadherin related 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PRPH2peripherin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF13ring finger protein 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRAGCRas related GTP binding C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RSPO2R-spondin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A12solute carrier family 16 member 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STX16syntaxin 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN2tectonic family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TKTtransketolase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TRIM44TRIM family member 44 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USH2Ausherin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WHRNwhirlin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT3Wnt family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WT1WT1 transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANO10anoctamin 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APOA1apolipoprotein A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP164centrosomal protein 164 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP19centrosomal protein 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DMPKDM1 protein kinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSG4desmoglein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IL10interleukin 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12Ainterleukin 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INVSinversin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF21Akinesin family member 21A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT25keratin 25 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT71keratin 71 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT74keratin 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT81keratin 81 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT83keratin 83 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT86keratin 86 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIG3DNA ligase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIPHlipase H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED11mediator complex subunit 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHP3nephrocystin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP4nephrocystin 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPM1nucleophosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCLNoccludin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDPNpodoplanin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRR12proline rich 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCH2patched 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOAras homolog family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SBF2SET binding factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHROOM4shroom family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIX6SIX homeobox 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SKISKI proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STX1Asyntaxin 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERCtelomerase RNA component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TLR4toll like receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| TYMSthymidylate synthetase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR81WD repeat domain 81 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ARSLarylsulfatase L | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CD247CD247 molecule | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LIPNlipase family member N | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| TGM1transglutaminase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CENPFcentromere protein F | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRDL1chordin like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGF5fibroblast growth factor 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTHparathyroid hormone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC40A1solute carrier family 40 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TDRD7tudor domain containing 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VCANversican | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VSX2visual system homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni