Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CRYBB2

crystallin beta B2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.23
Souřadnice
Chromozom 22: 25 219 639–25 231 869 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 12,2 kb
Protein
205 aminokyselin
Předchozí symboly
CCA2, CRYB2A, CRYB2
Transkript MANE Select
ENST00000398215.3NM_000496.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CRYBB2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CRYBB2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u CRYBB2. CRYBB2 a 6 genů poblíž na chromozomu 22, od 24 725 754 do 25 725 753.Chromozom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPIWIL3: 24 719 034–24 774 720, řetězec zpětnémPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, řetězec dopřednémSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, řetězec zpětnémLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, řetězec dopřednémKIAA1671CRYBB3: 25 199 858–25 207 359, řetězec dopřednémCRYBB3CRYBB2: 25 219 639–25 231 869, řetězec dopřednémCRYBB2GRK3: 25 564 432–25 729 294, řetězec dopřednémGRK3Schéma CRYBB2: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 25 219 639–25 219 666, 28 bázíExon 2: 25 221 404–25 221 483, 80 bázíExon 3: 25 224 918–25 225 036, 119 bázíExon 4: 25 227 853–25 227 985, 133 bázíExon 5: 25 229 436–25 229 578, 143 bázíExon 6: 25 231 604–25 231 869, 266 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 12,2 kb genu; 618 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CRYBB2

12

pozic v genu CRYBB2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 9 (75 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (9 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 12,2 kb genu CRYBB2, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRYBB2: crystallin beta B2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/crybb2

Vancouver

Dante Labs. Gen CRYBB2: crystallin beta B2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/crybb2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test