Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NR4A2

nuclear receptor subfamily 4 group A member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q24.1
Souřadnice
Chromozom 2: 156 324 437–156 332 721 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 8,3 kb
Protein
598 aminokyselin
Další názvy
TINUR, NOT, RNR1, HZF-3
Předchozí symboly
NURR1
Transkript MANE Select
ENST00000339562.9NM_006186.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je NR4A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 2, se závorkou u NR4A2. NR4A2 a 1 gen poblíž na chromozomu 2, od 155 828 579 do 156 828 578.Chromozom 22q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 MbNR4A2: 156 324 437–156 332 721, řetězec zpětnémNR4A2GPD2: 156 435 290–156 614 702, řetězec dopřednémGPD2Schéma NR4A2: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 156 324 437–156 326 000, 1 564 bázíExon 7: 156 326 150–156 326 328, 179 bázíExon 6: 156 326 718–156 326 920, 203 bázíExon 5: 156 327 851–156 328 014, 164 bázíExon 4: 156 328 404–156 328 533, 130 bázíExon 3: 156 329 323–156 330 188, 866 bázíExon 2: 156 330 668–156 330 791, 124 bázíExon 1: 156 332 480–156 332 721, 242 bází876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 8,3 kb genu; 1 797 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NR4A2

28

pozic v genu NR4A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 8,3 kb genu NR4A2, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NR4A2: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nr4a2

Vancouver

Dante Labs. Gen NR4A2: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nr4a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test