Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IFT172

intraflagellar transport 172

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p23.3
Souřadnice
Chromozom 2: 27 444 377–27 489 743 (GRCh38)
Exony
48 exonů na 45,4 kb
Protein
1 749 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
SLB, wim, osm-1, NPHP17, BBS20
Transkript MANE Select
ENST00000260570.8NM_015662.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Širší skupiny

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je IFT172 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u IFT172. IFT172 a 38 genů poblíž na chromozomu 2, od 26 967 060 do 27 967 059.Chromozom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbMAPRE3: 26 970 400–27 027 219, řetězec dopřednémMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, řetězec dopřednémTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, řetězec dopřednémAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, řetězec zpětnémOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, řetězec dopřednémKHK: 27 086 723–27 100 777, řetězec dopřednémKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, řetězec zpětnémABHD1: 27 123 789–27 130 812, řetězec dopřednémABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, řetězec zpětnémPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, řetězec zpětnémPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, řetězec dopřednémTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, řetězec zpětnémSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, řetězec dopřednémATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, řetězec dopřednémCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, řetězec zpětnémDNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, řetězec dopřednémDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, řetězec dopřednémTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, řetězec zpětnémUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, řetězec zpětnémMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, řetězec zpětnémEIF2B4: 27 363 420–27 370 466, řetězec zpětnémEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, řetězec dopřednémSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, řetězec zpětnémZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, řetězec zpětnémPPM1GNRBP1: 27 427 790–27 442 260, řetězec dopřednémNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, řetězec dopřednémKRTCAP3IFT172: 27 444 377–27 489 743, řetězec zpětnémIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, řetězec zpětnémFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, řetězec dopřednémGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, řetězec dopřednémSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, řetězec dopřednémZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, řetězec zpětnémCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, řetězec dopřednémGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, řetězec zpětnémSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, řetězec dopřednémSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, řetězec dopřednémMRPL33: 27 771 739–27 988 087, řetězec dopřednémRBKS: 27 780 857–27 890 681, řetězec zpětnémRBKSBABAM2: 27 888 667–28 339 184, řetězec dopřednémBABAM2Schéma IFT172: 48 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 48: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 27 444 377–27 444 521, 145 bázíExon 47: 27 445 014–27 445 105, 92 bázíExon 46: 27 445 296–27 445 449, 154 bázíExon 45: 27 445 745–27 445 843, 99 bázíExon 44: 27 445 929–27 445 988, 60 bázíExon 43: 27 446 260–27 446 355, 96 bázíExon 42: 27 447 515–27 447 634, 120 bázíExon 41: 27 447 812–27 447 922, 111 bázíExon 40: 27 448 915–27 449 031, 117 bázíExon 39: 27 449 294–27 449 380, 87 bázíExon 38: 27 449 499–27 449 562, 64 bázíExon 37: 27 449 691–27 449 800, 110 bázíExon 36: 27 449 998–27 450 096, 99 bázíExon 35: 27 453 384–27 453 513, 130 bázíExon 34: 27 453 630–27 453 739, 110 bázíExon 33: 27 453 982–27 454 162, 181 bázíExon 32: 27 454 354–27 454 418, 65 bázíExon 31: 27 454 567–27 454 660, 94 bázíExon 30: 27 456 511–27 456 653, 143 bázíExon 29: 27 457 639–27 457 755, 117 bázíExon 28: 27 457 841–27 457 976, 136 bázíExon 27: 27 458 126–27 458 223, 98 bázíExon 26: 27 458 779–27 458 868, 90 bázíExon 25: 27 459 378–27 459 522, 145 bázíExon 24: 27 459 709–27 459 829, 121 bázíExon 23: 27 461 015–27 461 093, 79 bázíExon 22: 27 461 269–27 461 517, 249 bázíExon 21: 27 461 759–27 461 836, 78 bázíExon 20: 27 462 701–27 462 793, 93 bázíExon 19: 27 463 097–27 463 181, 85 bázíExon 18: 27 465 411–27 465 518, 108 bázíExon 17: 27 465 746–27 465 882, 137 bázíExon 16: 27 470 928–27 471 095, 168 bázíExon 15: 27 472 250–27 472 362, 113 bázíExon 14: 27 476 641–27 476 726, 86 bázíExon 13: 27 477 217–27 477 320, 104 bázíExon 12: 27 477 559–27 477 612, 54 bázíExon 11: 27 477 995–27 478 156, 162 bázíExon 10: 27 479 509–27 479 604, 96 bázíExon 9: 27 480 026–27 480 149, 124 bázíExon 8: 27 481 046–27 481 260, 215 bázíExon 7: 27 483 289–27 483 376, 88 bázíExon 6: 27 483 580–27 483 659, 80 bázíExon 5: 27 483 872–27 483 937, 66 bázíExon 4: 27 484 227–27 484 266, 40 bázíExon 3: 27 485 018–27 485 130, 113 bázíExon 2: 27 485 360–27 485 503, 144 bázíExon 1: 27 489 615–27 489 743, 129 bází484540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,4 kb z 45,4 kb genu; 5 250 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IFT172

135

pozic v genu IFT172, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 45,4 kb genu IFT172, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IFT172: intraflagellar transport 172. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ift172

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT172: intraflagellar transport 172 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ift172

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test