Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NOTCH1

notch receptor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.3
Souřadnice
Chromozom 9: 136 494 433–136 546 048 (GRCh38)
Exony
34 exonů na 51,6 kb
Protein
2 555 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
TAN1
Transkript MANE Select
ENST00000651671.1NM_017617.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Congenital Heart Defects

    • NOTCH1-Related Heart DiseaseAutozomálně dominantní

      A range of heart conditions caused by changes in NOTCH1, including bicuspid aortic valve, left-sided heart defects and Adams-Oliver syndrome.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je NOTCH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u NOTCH1. NOTCH1 a 40 genů poblíž na chromozomu 9, od 136 020 241 do 137 020 240.Chromozom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbNACC2: 136 006 537–136 095 327, řetězec zpětnémNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, řetězec zpětnémTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, řetězec zpětnémLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, řetězec zpětnémQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, řetězec zpětnémCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, řetězec dopřednémDNLZ: 136 359 480–136 363 773, řetězec zpětném: 136 361 904–136 373 644, řetězec zpětnémCARD9: 136 363 956–136 373 683, řetězec zpětnémCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, řetězec zpětnémSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, řetězec zpětnémENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, řetězec dopřednémPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, řetězec zpětnémINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, řetězec zpětnémSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, řetězec zpětnémNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, řetězec dopřednémEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, řetězec zpětnémAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, řetězec dopřednémDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, řetězec zpětnémLCN10: 136 738 167–136 748 453, řetězec zpětnémLCN6: 136 744 017–136 748 531, řetězec zpětnémLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, řetězec zpětnémLCN15: 136 759 634–136 766 255, řetězec zpětnémTMEM141: 136 791 303–136 793 317, řetězec dopřednémTMEM141: 136 791 379–136 800 595, řetězec dopřednémCCDC183: 136 796 338–136 807 741, řetězec dopřednémRABL6: 136 807 848–136 841 187, řetězec dopřednémRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, řetězec dopřednémAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, řetězec dopřednémPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, řetězec dopřednémEDF1: 136 862 113–136 866 343, řetězec zpětnémTRAF2: 136 881 903–136 929 221, řetězec dopřednémTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, řetězec zpětnémFBXW5C8G: 136 942 532–136 946 980, řetězec dopřednémC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, řetězec dopřednémLCN12PTGDS: 136 975 053–136 981 750, řetězec dopřednémPTGDS: 136 977 518–136 985 435, řetězec dopřednémLCNL1: 136 981 904–136 986 410, řetězec dopřednémPAXX: 136 992 400–136 994 074, řetězec dopřednémCLIC3: 136 994 608–136 996 729, řetězec zpětnémABCA2: 137 007 226–137 028 915, řetězec zpětnémABCA2Schéma NOTCH1: 34 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 34: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 136 494 433–136 497 558, 3 126 bázíExon 33: 136 498 899–136 498 996, 98 bázíExon 32: 136 499 112–136 499 259, 148 bázíExon 31: 136 500 552–136 500 847, 296 bázíExon 30: 136 501 748–136 501 913, 166 bázíExon 29: 136 502 001–136 502 088, 88 bázíExon 28: 136 502 272–136 502 488, 217 bázíExon 27: 136 503 182–136 503 330, 149 bázíExon 26: 136 504 673–136 505 104, 432 bázíExon 25: 136 505 310–136 505 881, 572 bázíExon 24: 136 506 527–136 506 639, 113 bázíExon 23: 136 506 716–136 506 973, 258 bázíExon 22: 136 507 305–136 507 437, 133 bázíExon 21: 136 507 955–136 508 139, 185 bázíExon 20: 136 508 232–136 508 385, 154 bázíExon 19: 136 508 870–136 509 071, 202 bázíExon 18: 136 509 733–136 509 961, 229 bázíExon 17: 136 510 653–136 510 805, 153 bázíExon 16: 136 511 152–136 511 271, 120 bázíExon 15: 136 513 021–136 513 134, 114 bázíExon 14: 136 513 392–136 513 537, 146 bázíExon 13: 136 514 510–136 514 702, 193 bázíExon 12: 136 515 290–136 515 400, 111 bázíExon 11: 136 515 483–136 515 716, 234 bázíExon 10: 136 515 981–136 516 094, 114 bázíExon 9: 136 517 272–136 517 385, 114 bázíExon 8: 136 517 752–136 517 937, 186 bázíExon 7: 136 518 137–136 518 292, 156 bázíExon 6: 136 518 591–136 518 824, 234 bázíExon 5: 136 519 443–136 519 565, 123 bázíExon 4: 136 522 850–136 523 188, 339 bázíExon 3: 136 523 717–136 523 979, 263 bázíExon 2: 136 544 024–136 544 102, 79 bázíExon 1: 136 545 726–136 546 048, 323 bází343025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,6 kb z 51,6 kb genu; 7 668 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NOTCH1

110

pozic v genu NOTCH1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 51,6 kb genu NOTCH1, včetně intronů, nikoli jen 9,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NOTCH1: notch receptor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/notch1

Vancouver

Dante Labs. Gen NOTCH1: notch receptor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/notch1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test