Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PRDM16

PR/SET domain 16

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.32
Souřadnice
Chromozom 1: 3 069 203–3 438 621 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 369,4 kb
Protein
1 276 aminokyselin
Další názvy
MEL1, PFM13, KIAA1675, MGC166915, KMT8F
Transkript MANE Select
ENST00000270722.10NM_022114.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

Jak je PRDM16 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u PRDM16. PRDM16 a 10 genů poblíž na chromozomu 1, od 2 699 784 do 3 808 040.Chromozom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbTTC34: 2 636 986–2 801 693, řetězec zpětnémTTC34ACTRT2: 3 021 467–3 022 903, řetězec dopřednémACTRT2PRDM16: 3 069 203–3 438 621, řetězec dopřednémPRDM16ARHGEF16: 3 454 550–3 485 968, řetězec dopřednémARHGEF16MEGF6: 3 487 942–3 611 543, řetězec zpětnémMEGF6TPRG1L: 3 624 979–3 630 131, řetězec dopřednémTPRG1LWRAP73: 3 630 767–3 652 761, řetězec zpětnémWRAP73TP73: 3 652 307–3 736 201, řetězec dopřednémTP73CCDC27: 3 746 460–3 771 645, řetězec dopřednémCCDC27SMIM1: 3 772 648–3 782 178, řetězec dopřednémSMIM1LRRC47: 3 778 559–3 796 517, řetězec zpětnémLRRC47Schéma PRDM16: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 3 069 203–3 069 296, 94 bázíExon 2: 3 186 125–3 186 474, 350 bázíExon 3: 3 244 087–3 244 137, 51 bázíExon 4: 3 385 152–3 385 286, 135 bázíExon 5: 3 396 491–3 396 593, 103 bázíExon 6: 3 402 791–3 402 998, 208 bázíExon 7: 3 404 739–3 404 886, 148 bázíExon 8: 3 405 495–3 405 648, 154 bázíExon 9: 3 411 384–3 412 800, 1 417 bázíExon 10: 3 414 560–3 414 647, 88 bázíExon 11: 3 417 828–3 417 997, 170 bázíExon 12: 3 418 667–3 418 744, 78 bázíExon 13: 3 425 581–3 425 750, 170 bázíExon 14: 3 426 051–3 426 225, 175 bázíExon 15: 3 430 872–3 431 108, 237 bázíExon 16: 3 431 966–3 432 140, 175 bázíExon 17: 3 433 677–3 438 621, 4 945 bází110175′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,7 kb z 369,4 kb genu; 3 831 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PRDM16

6

pozic v genu PRDM16, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 369,4 kb genu PRDM16, včetně intronů, nikoli jen 8,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRDM16: PR/SET domain 16. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prdm16

Vancouver

Dante Labs. Gen PRDM16: PR/SET domain 16 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prdm16

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test