Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

KCNH1

potassium voltage-gated channel subfamily H member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q32.2
Souřadnice
Chromozom 1: 210 678 314–211 134 148 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 455,8 kb
Protein
989 aminokyselin
Další názvy
Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
Transkript MANE Select
ENST00000271751.10NM_172362.3
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen KCNH1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je KCNH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u KCNH1. KCNH1 a 7 genů poblíž na chromozomu 1, od 210 222 479 do 211 589 983.Chromozom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 Mb211,2 Mb211,4 MbSERTAD4: 210 232 572–210 247 734, řetězec dopřednémSERTAD4HHAT: 210 328 252–210 677 385, řetězec dopřednémHHATKCNH1: 210 678 314–211 134 148, řetězec zpětnémKCNH1: 211 082 872–211 188 533, řetězec zpětnémRCOR3: 211 258 377–211 316 385, řetězec dopřednémRCOR3TRAF5: 211 326 325–211 375 117, řetězec dopřednémTRAF5RD3: 211 476 522–211 492 490, řetězec zpětnémRD3SLC30A1: 211 571 568–211 579 218, řetězec zpětnémSLC30A1Schéma KCNH1: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 210 678 314–210 684 138, 5 825 bázíExon 10: 210 775 348–210 775 544, 197 bázíExon 9: 210 797 508–210 797 760, 253 bázíExon 8: 210 803 967–210 804 166, 200 bázíExon 7: 210 919 640–210 920 069, 430 bázíExon 6: 211 018 783–211 019 256, 474 bázíExon 5: 211 082 780–211 082 898, 119 bázíExon 4: 211 090 562–211 090 690, 129 bázíExon 3: 211 103 496–211 103 602, 107 bázíExon 2: 211 107 254–211 107 377, 124 bázíExon 1: 211 133 867–211 134 148, 282 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,1 kb z 455,8 kb genu; 2 970 těchto bází kódují protein.

Sekvenování KCNH1

9

pozic v KCNH1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 455,8 kb genu KCNH1, včetně intronů, nikoli jen 8,1 kb exonů.

Rysy spojené s KCNH1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KCNH1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of head or neck

Zobrazit ještě 41 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNH1: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnh1

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNH1: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnh1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test