Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

C4A

complement C4A (Chido/Rodgers blood group)

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.33
Souřadnice
Chromozom 6: 31 982 057–32 002 681 (GRCh38)
Exony
41 exonů na 20,6 kb
Protein
1 744 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CPAMD2, C4S, CO4, C4, C4A3, C4A2, C4A4, C4A6, C4B, RG
Transkript MANE Select
ENST00000428956.7NM_007293.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Inherited Complement and Properdin Deficiencies

    • Early classical pathway complement deficiency (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autozomálně recesivní

      Deficiencies of the early components of the classical complement pathway, which are associated with lupus-like autoimmune disease and some bacterial infections.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the diagnosis supports early recognition of autoimmune disease and appropriate vaccination.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je C4A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u C4A. C4A a 70 genů poblíž na chromozomu 6, od 31 492 369 do 32 492 368.Chromozom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, řetězec dopřednémMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, řetězec dopřednémDDX39B: 31 530 217–31 542 451, řetězec zpětnémDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, řetězec zpětnémATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, řetězec zpětnémNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, řetězec dopřednémLTA: 31 572 054–31 574 324, řetězec dopřednémLTATNF: 31 575 558–31 578 336, řetězec dopřednémLTB: 31 580 525–31 582 522, řetězec zpětnémLST1: 31 581 065–31 588 911, řetězec dopřednémLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, řetězec zpětnémNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, řetězec dopřednémAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, řetězec dopřednémPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, řetězec dopředném: 31 623 874–31 625 499, řetězec dopřednémBAG6: 31 638 543–31 652 747, řetězec zpětnémAPOM: 31 652 416–31 658 214, řetězec dopřednémC6orf47: 31 658 298–31 660 778, řetězec zpětnémGPANK1: 31 661 228–31 666 283, řetězec zpětnémCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, řetězec dopředném: 31 666 102–31 673 546, řetězec dopřednémLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, řetězec dopřednémLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, řetězec zpětnémLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, řetězec zpětnémLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, řetězec dopřednémLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, řetězec dopřednémLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, řetězec dopřednémLY6G6DMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, řetězec dopřednémLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, řetězec zpětnémDDAH2: 31 726 586–31 730 617, řetězec zpětnémCLIC1: 31 730 579–31 740 558, řetězec zpětnémMSH5: 31 739 677–31 762 678, řetězec dopřednémMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, řetězec dopřednémSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, řetězec dopřednémVWA7: 31 765 590–31 777 328, řetězec zpětnémVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, řetězec zpětnémLSM2: 31 797 019–31 806 992, řetězec zpětnémLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, řetězec zpětnémHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, řetězec dopřednémHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, řetězec dopřednémHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, řetězec zpětnémNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, řetězec zpětnémSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, řetězec zpětnémEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, řetězec dopřednémC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, řetězec zpětnémZBTB12: 31 927 698–31 952 048, řetězec dopřednémCFB: 31 945 650–31 952 086, řetězec dopřednémNELFE: 31 952 087–31 959 079, řetězec zpětnémSKIC2: 31 959 025–31 969 852, řetězec dopřednémSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, řetězec zpětnémDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, řetězec dopřednémWHR1C4A: 31 982 057–32 002 681, řetězec dopřednémC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, řetězec dopřednémC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, řetězec dopřednémCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, řetězec zpětnémTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, řetězec zpětnémATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, řetězec zpětnémFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, řetězec dopřednémPRRT1: 32 147 292–32 153 083, řetězec zpětnémPRRT1: 32 150 495–32 154 373, řetězec zpětnémPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, řetězec dopřednémEGFL8: 32 163 918–32 171 980, řetězec dopřednémAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, řetězec zpětnémRNF5: 32 178 391–32 184 769, řetězec dopřednémAGER: 32 180 963–32 184 365, řetězec zpětnémPBX2: 32 184 733–32 190 278, řetězec zpětnémGPSM3: 32 190 766–32 195 523, řetězec zpětnémNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, řetězec zpětnémNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, řetězec zpětnémTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, řetězec zpětnémBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, řetězec dopřednémHLA-DRASchéma C4A: 41 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 31 982 057–31 982 172, 116 bázíExon 2: 31 982 305–31 982 503, 199 bázíExon 3: 31 982 718–31 982 919, 202 bázíExon 4: 31 983 129–31 983 199, 71 bázíExon 5: 31 983 278–31 983 366, 89 bázíExon 6: 31 983 585–31 983 667, 83 bázíExon 7: 31 983 838–31 983 934, 97 bázíExon 8: 31 984 073–31 984 178, 106 bázíExon 9: 31 984 276–31 984 408, 133 bázíExon 10: 31 991 192–31 991 307, 116 bázíExon 11: 31 991 407–31 991 586, 180 bázíExon 12: 31 991 732–31 991 914, 183 bázíExon 13: 31 992 047–31 992 232, 186 bázíExon 14: 31 992 386–31 992 544, 159 bázíExon 15: 31 992 796–31 992 922, 127 bázíExon 16: 31 993 090–31 993 164, 75 bázíExon 17: 31 993 425–31 993 622, 198 bázíExon 18: 31 993 714–31 993 825, 112 bázíExon 19: 31 993 916–31 993 986, 71 bázíExon 20: 31 994 245–31 994 384, 140 bázíExon 21: 31 994 498–31 994 707, 210 bázíExon 22: 31 994 952–31 995 003, 52 bázíExon 23: 31 995 105–31 995 194, 90 bázíExon 24: 31 995 330–31 995 539, 210 bázíExon 25: 31 995 719–31 995 794, 76 bázíExon 26: 31 995 955–31 996 111, 157 bázíExon 27: 31 996 207–31 996 323, 117 bázíExon 28: 31 996 429–31 996 600, 172 bázíExon 29: 31 996 829–31 997 061, 233 bázíExon 30: 31 997 144–31 997 311, 168 bázíExon 31: 31 997 705–31 997 764, 60 bázíExon 32: 31 998 814–31 998 907, 94 bázíExon 33: 31 999 005–31 999 191, 187 bázíExon 34: 31 999 306–31 999 396, 91 bázíExon 35: 31 999 487–31 999 561, 75 bázíExon 36: 32 001 053–32 001 155, 103 bázíExon 37: 32 001 321–32 001 410, 90 bázíExon 38: 32 001 496–32 001 594, 99 bázíExon 39: 32 001 777–32 001 860, 84 bázíExon 40: 32 002 123–32 002 255, 133 bázíExon 41: 32 002 399–32 002 681, 283 bází125415′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,4 kb z 20,6 kb genu; 5 235 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C4A: complement C4A (Chido/Rodgers blood group). Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/c4a

Vancouver

Dante Labs. Gen C4A: complement C4A (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/c4a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test