Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AMER1

APC membrane recruitment protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq11.2
Souřadnice
Chromozom X: 64 185 117–64 205 708 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 20,6 kb
Protein
1 135 aminokyselin
Další názvy
RP11-403E24.2, FLJ39827, WTX
Předchozí symboly
FAM123B
Transkript MANE Select
ENST00000374869.8NM_152424.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je AMER1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom X, se závorkou u AMER1. AMER1 a 4 genů poblíž na chromozomu X, od 63 695 413 do 64 695 412.Chromozom XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbARHGEF9: 63 634 967–63 809 274, řetězec zpětnémARHGEF9: 63 754 485–63 754 664, řetězec zpětnémAMER1: 64 185 117–64 205 708, řetězec zpětnémAMER1ASB12: 64 224 194–64 230 631, řetězec zpětnémASB12MTMR8: 64 264 031–64 395 500, řetězec zpětnémMTMR8Schéma AMER1: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 2: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 64 185 117–64 193 384, 8 268 bázíExon 1: 64 205 570–64 205 708, 139 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,4 kb z 20,6 kb genu; 3 408 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AMER1

20

pozic v genu AMER1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,6 kb genu AMER1, včetně intronů, nikoli jen 8,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AMER1: APC membrane recruitment protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/amer1

Vancouver

Dante Labs. Gen AMER1: APC membrane recruitment protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/amer1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test