Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GJA8

gap junction protein alpha 8

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q21.2
Souřadnice
Chromozom 1: 147 902 795–147 909 269 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 6,5 kb
Protein
433 aminokyselin
Další názvy
CX50
Předchozí symboly
CAE1, CZP1, CAE
Transkript MANE Select
ENST00000369235.2NM_005267.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen GJA8. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je GJA8 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u GJA8. GJA8 a 6 genů poblíž na chromozomu 1, od 147 406 032 do 148 406 031.Chromozom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbBCL9: 147 541 337–147 626 226, řetězec dopřednémBCL9: 147 611 590–147 611 796, řetězec dopřednémACP6: 147 629 652–147 670 541, řetězec zpětnémACP6GJA5: 147 755 804–147 773 390, řetězec zpětnémGJA5GJA8: 147 902 795–147 909 269, řetězec dopřednémGJA8GPHRB: 147 928 322–147 993 850, řetězec dopřednémGPHRBNBPF11: 148 100 201–148 152 342, řetězec zpětnémNBPF11Schéma GJA8: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 147 902 795–147 902 861, 67 bázíExon 2: 147 907 945–147 909 269, 1 325 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 6,5 kb genu; 1 302 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GJA8

38

pozic v genu GJA8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,5 kb genu GJA8, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GJA8: gap junction protein alpha 8. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gja8

Vancouver

Dante Labs. Gen GJA8: gap junction protein alpha 8 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gja8

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test